• 神经遗传 •
伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析
中华神经科杂志, 2015,48(1)
: 32-35. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.01.008
引用本文:
刘楠,
张颖,
苗晶,
等.
伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析
[J]
. 中华神经科杂志, 2015, 48(1)
: 32-35.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.01.008.
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伴镶边空泡远端肌病(distal myopathy with rimmed vacuoles，DMRV)又名遗传性包涵体肌病，由日本学者Nonaka等[1]首先报道。本病为常染色体隐性遗传，致病基因GNE，位于9p13.3[2,3]。临床特点为成人早期发病，主要表现为下肢远端胫前肌无力及萎缩，10～20年间缓慢进展，但股四头肌相对不受累直至疾病晚期。骨骼肌病理检查可见胞质内存在大量镶边空泡。肌电图改变以肌源性损害为主，有时肌源性和神经源性损害可同时出现。自Eisenberg等[2]及Kayashima等[3]相继证实DMRV致病基因为GNE以来，世界各地各种族共有超过100种GNE基因突变的报道。中国大陆自2003年陆续有DMRV病例报道，但数量较少，且涉及的GNE突变有限，位于前3位的分别是p．L508S、 p．D176V和p.A631V[4,5,6,7,8]。近期我们通过临床、病理和基因分析明确诊断了3例DMRV患者，基因测序发现已知错义突变p.C13S及p.D176V，中国、日本及韩国均有报道；新发错义突变p.G576R及p.A669P，国内外未见报道，现报道如下。
