• 临床研究 •
中性脂肪沉积症伴肌病三例
中华神经科杂志, 2015,48(3)
: 207-211. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.03.011
引用本文:
易芳芳,
罗苏珊,
赵重波,
等.
中性脂肪沉积症伴肌病三例
[J]
. 中华神经科杂志, 2015, 48(3)
: 207-211.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.03.011.
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中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease，NLSD)是由于GCI–58或PNPLA2基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，最终导致多种组织细胞胞质内甘油三酯沉积。其中GCI–58基因突变引起中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with ichthyosis，NLSDI)，即Chanarin–Doffman综合征，主要表现为先天性鱼鳞病以及儿童期起病的多脏器损害，包括肝肿大、小头畸形、精神发育迟滞、听力下降、白内障以及轻度的肌病[1]。PNPLA2基因突变则引起中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease with myopathy，NLSDM)，主要累及骨骼肌和心肌，不伴有鱼鳞病或其他皮肤损害，多为20～30岁起病，临床上以不对称性肢体近端肌肉受累为主，后期可常累及远端[2]，进展缓慢，血清肌酸激酶升高(通常>5倍正常高值)，常伴心脏受累。我们报道3例以不对称四肢肌无力起病为主要表现的NLSDM，并对其临床、影像、肌肉病理及分子筛查结果做进一步阐述和总结。
