• 脑白质病 •
表现为痉挛性截瘫的成人型脑白质营养不良
中华神经科杂志, 2015,48(9)
: 748-752. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.09.003
摘要
目的
观察以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良患者的临床和影像特征，为临床早期诊断提供依据。
方法
回顾性分析和总结2013—2014年北京协和医院神经科病房和脑白质病门诊就诊的3例以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良的临床表现、影像特征、治疗和随访结果。
结果
3例中2例为Krabbe病，1例为肾上腺脊髓神经病(AMN)患者，临床均长期突出表现为痉挛性截瘫，没有明确的认知功能障碍，隐袭起病，缓慢进展，影像学表现为累及双侧皮质脊髓束走行区的双侧对称性长T1、长T2信号，电生理检出临床下的周围神经受累。AMN患者无肾上腺皮质功能不全。Krabbe病患者累及上部锥体束(运动皮质至内囊)，AMN则累及下部锥体束(内囊至脑干脊髓)。
结论
成人型脑白质营养不良可单纯表现为痉挛性截瘫，临床上病因未明的痉挛性截瘫需筛查相应酶学或基因以鉴别脑白质营养不良。
引用本文:
毛晨晖,
谢曼青,
刘彩燕,
等.
表现为痉挛性截瘫的成人型脑白质营养不良
[J]
. 中华神经科杂志, 2015, 48(9)
: 748-752.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.09.003.
扫 描 看 全 文
正文
作者信息
基金 0 关键词 0
English Abstract
评论
阅读 0 评论 0
相关资源
引用 | 论文 | 视频
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
脑白质营养不良是脑白质病鉴别诊断中重要的组成部分，一般为遗传性疾病，婴幼儿或儿童期发病多见，临床多表现为脑白质受累后出现的脑病、认知功能减退、精神发育迟滞、发育倒退、喂养困难、局灶性神经系统症状和体征以及周围神经或全身多系统受累，影像学多表现为对称性脑白质病变。成人起病型相对少见，临床及影像学脑白质病变不明显，而单纯表现为痉挛性截瘫者也是本类疾病少见的类型。我们总结了可有类似少见表现的脑白质营养不良病例临床、影像和实验室检查特点，以利于临床鉴别诊断和早期诊断。
