脂肪营养不良是以皮下脂肪组织萎缩或缺乏为特征的疾病，临床上常合并多种代谢紊乱，如胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、脂肪肝、低瘦素及低脂联素等。依据脂肪消失范围的不同，临床分为全身性脂肪营养不良和部分性脂肪营养不良两种类型。后者表现为区域性的脂肪萎缩，而非萎缩部位即可正常又可伴有丰富脂肪沉积。现将我院收治的1例脂肪萎缩范围较广且伴有腮腺肥大的部分性脂肪营养不良患者报道如下。

患者女性，32岁，因"关节肿痛18年，全身消瘦15年，双小腿增粗14年"于2014年12月23日收入院。患者18年前出现低热、双侧腕关节肿痛，多次化验示红细胞沉降率增快，1次化验提示类风湿因子(RF)及抗链球菌溶血素O(ASO)阳性，后多次复查RF、ASO均为阴性，外院诊断为"风湿热" ，给予中药治疗，后逐渐出现全身浮肿、乏力、肌肉触痛，外院诊断为"皮肌炎" ，给予激素静脉点滴治疗后症状缓解。15年前患者逐渐出现全身消瘦，体重半年左右减轻10 kg余。14年前发现双小腿增粗，伴易疲劳感，同年出现月经周期紊乱，逐渐闭经。10余年前发现双侧腮腺肥大，无口干等不适，曾就诊于北京同仁医院，考虑为自身免疫性疾病继发改变，未予治疗。入院前5 d就诊于北京协和医院，化验生化全项示：丙氨酸氨基转移酶 64 U/L，葡萄糖9.0 mmol/L，甘油三酯24.53 mmol/L，总胆固醇4.86 mmol/L，肌酸激酶120 U/L；抗可溶性核抗原抗体谱、抗核抗体谱、抗核抗体、抗中性粒细胞胞质抗体(IgG型)、抗蛋白酶3抗体(IgG型)、抗髓性过氧化物酶抗体(IgG型)、红细胞沉降率、抗心磷脂抗体、RF、甲状腺功能、血常规均未见异常。患者入我院后一般内科体检：发育正常，双侧腮腺肿大，触诊质韧，无压痛。面颈部、双上肢、躯干部、臀部、双下肢近端皮下脂肪均匀减少至消失，皮肤色泽及弹性正常，双上肢血管、肌肉清晰可见。双侧小腿增粗，皮下脂肪丰满，皮肤色泽及弹性正常。神经系统体检：意识清楚，言语流利，高级皮质功能活动正常，脑神经检查正常，四肢深浅感觉正常，屈颈肌力Ⅴ级，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，四肢深反射对称引出，共济稳准，未引出病理反射。脑膜刺激征阴性。皮肤划痕试验正常。辅助检查：血常规、便常规未见异常。尿常规：尿糖＋＋，尿蛋白及酮体均阴性。糖化血红蛋白 8.30%。血液生化示：肝肾功能未见异常，甘油三酯2.24 mmol/L(降脂治疗后)，总胆固醇、肌酶谱未见异常。感染筛查未见异常。超声心动图未见异常。腹部超声提示中度脂肪肝，余未见明显异常。颈部血管超声示：右侧锁骨下动脉起始处斑块形成。腮腺超声提示双侧腮腺形态饱满。针极肌电图、感觉及运动神经传导速度均未见明显异常。患者既往史及家族史无特殊。该患者入院后给予二甲双胍口服降糖、瑞舒伐他汀改善血脂紊乱，并进行改善生活方式和运动的宣教。患者血糖控制达标后出院。出院后电话随访，患者血糖控制欠佳，血脂控制满意，嘱内分泌科就诊调整降糖方案。

脂肪营养不良是一种以脂肪萎缩伴随各种代谢紊乱为特点的疾病，临床异质性明显。全身性脂肪营养不良可分为先天性全身脂肪营养不良(CGL)和获得性全身脂肪营养不良(AGL)，临床发病率较低。CGL又称Berardinelli-Seip综合征^[1]，出生时或生后不久即发病，为常染色体隐性遗传病，现已发现3种致病基因，包括AGPAT2、BSCL2和CAV1基因，分别编码1-酰基甘油-3-磷酸盐O-酰基转移酶2、Seipin蛋白和小窝蛋白1。AGL又称Lawrance综合征^[1,2]，临床表现和CGL类似，儿童期或青春期发病，病因推测与感染及自身免疫相关。部分性脂肪营养不良分为家族性部分脂肪营养不良(FPLD)和获得性部分脂肪营养不良(APL)。FDLD主要为常染色体显性遗传，可在儿童、青少年或成年早期发病，目前报道的基因突变至少有5种，其中LMNA和PPARG基因为主要的两种致病基因，主要编码核纤层蛋白A/C和脂肪转录因子PPARγ^[1]。APL也称为Barraquer-Simons'综合征，病因未明，多数在儿童期或青春期发病，女性是男性发病率的4倍，脂肪丢失可在数月或数年内发生，少数患者可合并系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿关节炎等自身免疫性疾病，一些患者合并雄激素水平增高的表现^[3]。因病因未明，APL治疗主要是纠正代谢紊乱，包括改善生活方式、运动、控制糖尿病、改善血脂紊乱等，其次还包括整形美容手术及脂肪因子的替代治疗^[1,2,3]。

本例患者青春期隐匿起病，其脂肪萎缩累及面颈部、双上肢、躯干部、臀部、双下肢近端，而双小腿增粗、脂肪沉积，合并高甘油三酯血症、糖尿病、脂肪肝等代谢紊乱，属于部分性脂肪营养不良表现。该患者脂肪萎缩前有低热病史，多次化验示红细胞沉降率加快，其中1次化验结果提示RF及ASO阳性，后曾出现全身浮肿、乏力、肌痛，提示有链球菌感染，不除外患者为感染继发的部分性脂肪营养不良。获得性部分脂肪营养不良常表现为上半身(面部、上肢及上部躯干)脂肪萎缩，而下半身(臀部、下肢)脂肪堆积^[1,2,3]，而本例患者脂肪萎缩的范围更广，累及臀部及双下肢近端。该患者26岁时出现月经周期紊乱、逐渐闭经，提示可能存在雄激素水平增高。该患者同时合并双侧腮腺肥大，其他文献未见类似报道。本例患者的治疗主要是纠正代谢紊乱，给予口服降糖、改善血脂紊乱的药物，进行改善生活方式和运动的宣教。该疾病应与长期慢性疾病引起的过度消瘦相鉴别，本例患者无恶性肿瘤、慢性感染及长期胃肠功能不良等相关病史，可排除慢性疾病引起的过度消瘦。