• 综述 •
肌原纤维肌病研究进展
中华神经科杂志, 2018,51(2)
: 143-150. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.02.014
引用本文:
陆玉玲,
罗月贝,
杨欢.
肌原纤维肌病研究进展
[J]
. 中华神经科杂志, 2018, 51(2)
: 143-150.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.02.014.
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肌原纤维肌病( myofibrillar myopathies，MFMs)是一组以肌原纤维相关蛋白异常沉积为病理学特征、罕见的进行性加重的遗传性肌肉疾病，具有高度的临床和遗传异质性。早期由于组织病理结果提示此类患者肌纤维中存在结蛋白沉积，将其称为"结蛋白病"[1,2]。通过进一步研究发现，除结蛋白外，其他肌原纤维相关蛋白亦存在异常沉积。因此，将所有肌原纤维相关蛋白异常沉积所导致的肌病定义为"MFMs"。MFMs临床表现多样，各年龄段均可发病，表现为缓慢进展的远端或近端肌无力，可伴心肌、呼吸肌、周围神经、骨关节、胃肠道等多器官受累。目前，共发现了8种经典的MFMs致病基因：DES、CRYAB、MYOT、LDB3、FLNC、BAG3、FHL1、TTN[3]。近年来，DNAJB6、PLEC、HSPB8A及ACTA1也被列为其致病基因[4]。但是，仍有部分临床和肌肉病理符合MFMs诊断的患者未发现其致病基因。因此，以上基因检测阴性的患者并不能排除诊断MFMs。我们主要从MFMs的病理学特点以及各亚型的发病机制、临床特点及辅助检查(包括心肌酶、肌电图、心电图、心脏彩超、肌肉MRI)等方面加以总结(表1[3])，帮助临床医师提高对该疾病的认识。
