重症肌无力是由自身抗体引起的一种自身免疫性疾病。目前已知的致病性抗体包括抗乙酰胆碱受体抗体，抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体以及抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体。不同抗体类型的重症肌无力在疾病发生、发展过程中的临床特征及诊治特点也不尽相同。文中就近年来抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力发病机制、临床特征及诊疗特点的相关研究进展进行综述，旨在促进神经内科医师对该病的了解和掌握。
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重症肌无力（myasthenia gravis， MG）是由针对神经肌肉接头（neuromuscular junction， NMJ）关键组分的自身抗体引起的一种自身免疫性疾病。病理特征是NMJ处组织结构改变，突触后膜变薄，其表面乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor， AChR）的密度下降和（或）功能受损，神经肌肉信号传递减少，导致全身骨骼肌波动性无力［1］。目前已知的MG致病性抗体包括抗AChR抗体，抗肌肉特异性酪氨酸激酶（muscle-specific tyrosine kinase，MuSK）抗体以及抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4（lipoprotein receptor-associated protein 4， Lrp4）抗体［1］。MuSK抗体阳性MG（MuSK-MG）的确立迄今不足20年［2］，其在疾病发生发展过程中的临床特征及诊疗特点与AChR抗体阳性MG（AChR-MG）不全相同，临床工作中常常存在误诊误治的情况。为提高神经内科医师对MuSK-MG的诊治水平，我们以“muscle specific tyrosine kinase”及“肌肉特异性酪氨酸激酶”为关键词，检索“Pubmed”“万方医学”数据库2015年1月1日至2020年5月30日的相关文献，对MuSK的结构、功能，MuSK抗体的致病机制以及MuSK-MG的流行病学、临床特征、伴随疾病及治疗进展进行系统综述。
