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中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南
中华神经科杂志, 2022,55(1)
: 9-14. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20210817-00567
摘要
发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的类型，以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见，PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治，我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南，并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。
引用本文:
中华医学会神经病学分会神经遗传学组,
中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组.
中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南
[J]
. 中华神经科杂志, 2022, 55(1)
: 9-14.
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20210817-00567.
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发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis），在1967年被首次报道并命名［1］，以静止状态下突然运动并诱发出短暂的不自主运动为特征，包括舞蹈症、肌张力障碍、手足徐动症、投掷症等［2］。PKD是发作性运动障碍中最常见的类型［3］，多在儿童期发病，青春期时发作频率最高，严重影响青少年的身心健康。PKD分为家族性和散发性，其中家族性PKD呈常染色体显性遗传（B级证据），国内学者利用全外显子测序结合Sanger测序，在国际上首次发现PRRT2基因（NM_145239.2）是其致病基因［4, 5］，之后国内外学者陆续证实了这一结论［6, 7, 8, 9］（B级证据）。PRRT2基因突变多为移码突变，其中c.649dupC为热点突变，存在外显不全（incomplete penetrance）及新发突变（de novo）现象［10, 11］（B级证据）。近期，国内学者又报道了PKD的第二个致病基因TMEM151A［12］。
