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肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022
中华神经科杂志, 2022,55(6)
: 581-588. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20211212-00877
摘要
本共识经中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组专家讨论而成稿，在前一版肌萎缩侧索硬化诊治指南的基础上，结合近年来的诊断和治疗新进展，进行了更新。内容包括肌萎缩侧索硬化临床表现、电生理、影像学等生物学标志物以及治疗要点。
引用本文:
中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组.
肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022
[J]
. 中华神经科杂志, 2022, 55(6)
: 581-588.
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20211212-00877.
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运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性肌萎缩（progressive muscular atrophy，PMA）、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）和原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）4种临床类型。ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，我国ALS发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者可20岁左右即发病［1］。临床以进行性发展的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，部分ALS患者可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍等额颞叶受累的表现［2］。约10%的ALS患者为家族性，目前已发现多个基因与之关联。
