患者女，90岁，因“发现左乳肿物及乳晕区赘生物1个月”入院。查体见左乳外下象限可触及1个3 cm质韧肿物，边界欠清晰，活动度差。左乳晕皮肤可见1个1.5 cm质软赘生物，色暗红。乳腺彩超示左乳低回声团，形态欠规则，边界尚清。钼靶示左乳不规则高密度肿物影，边缘模糊，肿物内可见群样分布的细小多形性钙化影。胸部CT检查见双肺可疑转移结节。在局麻下行左乳肿块切除术+左乳乳晕赘生物切除术。术中见左乳肿物色灰，质韧；乳晕区赘生物高出皮面0.5 cm，色灰红，质软。术后病理报告黑色素瘤，Clark分级Ⅳ级。光镜下见肿瘤细胞呈圆、卵圆形，核深染，核浆比大，核分裂象多见，部分区域可见黑色素颗粒（图1）。免疫组化检查示：HMB45（+），MelanA（+），S-100（+），Ki67指数（20%），C-erbB2（-），ER（-），PR（-）。病理诊断为左乳原发性恶性黑色素瘤。术后给予Pd-1单克隆抗体靶向治疗，患者于术后5个月因肺转移死亡。

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图1

病理图片示：肿瘤核深染，核质比大，核分裂象多见，间质成分少，可见黑色素颗粒 HE × 40

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病理图片示：肿瘤核深染，核质比大，核分裂象多见，间质成分少，可见黑色素颗粒 HE × 40

原发于乳腺的黑色素瘤（primary malignant melanoma of the breast，PMMB）罕见，仅占乳腺恶性肿瘤的0.5%以下。PMMB症状表现多样化，位于乳头、乳晕的PMMB可表现为乳头不适、破溃渗液等，易与Paget病相混淆；而发生于腺体内PMMB常表现为无痛质韧，边界欠清晰，活动度可的无痛肿块，应与乳腺癌和乳腺纤维腺瘤相鉴别。HMB45、S100及MelanA是诊断PMMB的常见指标，但同时必须排除原发乳腺癌和乳腺转移性黑色素瘤^［1］。手术是PMMB的主要治疗方式，术式包括保乳和乳房切除，做到切缘阴性同时行前哨淋巴结活检术^［2］。术后治疗包括化疗、放疗及靶向治疗。PMMB转移早，预后差，初诊转移者多在半年内死亡。应尽量通过术前穿刺及检查明确诊断及分期后制定治疗策略，比如化疗与手术的顺序、术式的选择等，以达到最好的预后。