
胆道恶性肿瘤(BTC)是一类高度异质性肿瘤,尽管其在全球范围内定义为罕见癌,但由于显著的地理差异,BTC在中国的发病率仍在持续上升。目前全球BTC的治疗需求远未被满足,晚期化疗生存获益有限。随着其基因特征被逐步揭示,近年来分子靶向治疗、免疫治疗以及药物联合治疗开始蓬勃发展。本文总结成纤维细胞生长因子受体、异柠檬酸脱氢酶、神经营养酪氨酸受体激酶等BTC治疗相关的基因靶点及其抑制剂的研究进展,并展望了BTC精准靶向治疗未来的方向。
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胆道恶性肿瘤(biliary tract carcinomas,BTC)包括胆囊癌(gallbladder cancers,GBC)、肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)以及肝外胆管癌(extrahepatic cholangiocarcinoma,ECC)。根据2020年全球36个国家的癌症统计数据,GBC在全部恶性肿瘤中占0.6%,年发病达115 949例,肝内外胆管癌发病率为0.47%~0.70%[1]。在绝大部分的欧美西方国家中,BTC被定义为罕见癌种,发病率为(0.3~3.5)/10万[2]。但在东南亚国家(包括中国在内)其发病率相对较高,占消化道肿瘤的3%[2]。尤其自2000年以来BTC的发病率不断上升,这可能与其高血吸虫和高乙型肝炎病毒感染率等危险因素相关。BTC具有明显的异质性,恶性程度高,由于早期多无特征性临床表现,70%~80%的患者确诊时已为晚期。如不接受治疗,5年生存率低于10%,预后极差。





















