无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）技术在胎儿染色体非整倍体筛查中具有较高的敏感性和特异性。胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）浓度是决定NIPT结果准确性的重要因素。当cffDNA浓度低于4%时，往往无法得出准确结果，导致NIPT失败。现综述影响cffDNA浓度的相关因素，cffDNA浓度与孕周呈正相关，与孕妇体重、体重指数呈负相关，妊娠期并发症或合并症（子痫前期和多囊卵巢综合征等）、孕妇的年龄、中孕期唐氏综合征血清学筛查结果、胎儿染色体核型及颈项透明层厚度等也是潜在的影响因素。分析cffDNA浓度的影响因素有助于完善NIPT技术规范，对产前遗传咨询具有指导意义。
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随着母血中胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）的发现，无创产前检测（non-invasive prenatal testing, NIPT）技术迅猛发展。大量研究表明，NIPT在胎儿非整倍体检测中具有较高的敏感性和特异性，对21-三体、18-三体和13-三体的检出准确率分别达到99.3%、97.4%和97.4%，总体假阳性率<1%[1,2,3,4,5,6,7,8,9]，比唐氏综合征血清学筛查的准确率更高[10]。NIPT主要通过提取母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括母体和胎儿的DNA片段），进行基因组测序，并将测序结果进行生物学分析，从而检出胎儿染色体是否存在非整倍性变异。由于其具有无创性，避免了羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐静脉穿刺等有创性取材方式带来的感染、出血以及流产等风险，所以深受广大孕妇和临床工作者的青睐。新一代的高通量基因测序技术具有快速、自动化、大规模、精确、并行测序等优势，可以精确、快速计算出母体血浆中各种游离DNA的含量，经序列比对计算每条染色体的相对数量，进而发现胎儿21-三体、18-三体、13-三体及少数性染色体异常。
