胎儿淋巴管畸形是淋巴系统异常发育性疾病，可发生在全身任何部位，颈部常见，其次为腋下。本文报告1例胎儿右侧腋下胸壁淋巴管畸形的病例。该病例孕21周常规超声检查时确诊胎儿右侧腋下胸壁淋巴管畸形，大小21 mm×18 mm×16 mm，后每隔4周复查超声，团块进行性增大，至37周+4右侧腋下胸壁淋巴管畸形增大至101 mm×110 mm×95 mm，38周+4时行超声引导下宫内胎儿囊性团块穿刺抽液术并注入博来霉素治疗，出生后42 d再次行博来霉素治疗。随访至生后10个月时，患儿右侧腋下胸壁未见明显囊性团块。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
孕妇，26岁，孕1产0，2018年3月3日孕21周在温州医科大学附属台州医院常规产前检查，超声示单活胎，生长指标在正常范围，胎儿右侧腋下可见囊性团块大小21 mm×18 mm×16 mm，边界清，内可见一条分隔光带，液性部分透声可，血流信号不明显。超声诊断：胎儿右侧腋下囊性团块（淋巴管畸形），见图1A。其后每4周复查1次超声，团块进行性增大，孕37周+4超声显示胎儿右侧腋下胸壁外侧囊性团块大小为101 mm×110 mm×95 mm（图1B）。孕期超声随诊未发现胎儿伴发其他畸形。孕妇在外院行脐血细胞染色体核型分析，报告提示"脐血染色体320-400BPHS显带分辨率未见明显异常" （孕26周+3），进一步产前全基因组芯片扫描检测示"未检测到基因组内明显致病性拷贝数变异" （孕26周+6）。孕妇否认孕期用药史，孕妇夫妇否认任何遗传疾病，否认肿瘤、淋巴系统等疾病。
经超声科、优生优育科、产科、儿内科、儿外科会诊，因胎儿巨大团块位于右侧胸壁与上肢之间，且张力大致胎儿右上肢始终呈外展状态，胎儿有可能出现肩难产，决定在超声引导下行宫内胎儿囊性团块穿刺抽液术。孕38周+4胎儿右侧腋下胸壁囊性团块大小为101 mm×110 mm×95 mm，在超声引导下穿刺针刺入该团块腔内（图1C），抽出淡黄色清亮液体400 ml，实验室检查证实为淋巴液（淋巴细胞比例大于85%），见表1；术后团块缩小为62 mm×51 mm×21 mm（图1D）。再将博来霉素1 mg（瀚晖制药有限公司，1.5万单位博来霉素溶解于生理盐水5 ml）在超声引导下注入囊性团块内，每个分隔内都注入博来霉素进行硬化治疗。抽吸术后第2天，孕妇经阴道分娩一女活婴，1和5 min Apgar评分均为10分，右侧腋下胸壁情况见图2A；超声检查显示婴儿囊性团块大小57 mm×47 mm×38 mm（因当时为床边B超，未存图片）。生后42 d复诊，在超声引导下将博来霉素2.5 mg（用生理盐水5 ml溶解）注入囊性团块内。随访10个月时，婴儿状况良好（图2B），MRI检查未见明显囊性团块（图3A）。随访30个月时，超声复查仅皮下软组织增厚，内无液性暗区（图3B），左侧腋下胸壁软组织正常（图3C）。
胎儿淋巴管畸形抽吸液常规检验
胎儿淋巴管畸形抽吸液常规检验
| 项目 | 结果 | 项目 | 结果 |
|---|---|---|---|
| 颜色 | 黄色 | 总蛋白 | 25.9 g/L |
| 透明度 | 清 | 白蛋白 | 20.8 g/L |
| 李凡他试验 | 弱阳性 | 白球蛋白比例 | 4.1 |
| 有核细胞计数 | 2.687×106/L | 腺苷脱氨酶 | 5 U/L |
| 淋巴细胞 | 95% | 葡萄糖 | 4.13 mmol/L |
| 分叶核细胞 | 5% | 乳酸脱氢酶 | 179 U/L |
胎儿淋巴管畸形又称为囊性淋巴管瘤，是一种罕见的先天性淋巴系统异常，其特征是薄壁的囊性扩张[1,2]。淋巴管畸形是由于原始淋巴囊被孤立，淋巴上皮的增生，淋巴阻塞，并导致淋巴引流失败[3]。文献报道胎儿淋巴管畸形的发病率为（1.1~5.3）/10 000[4,5]，其发生与母亲的年龄、种族、分娩时居住地和性别有关[6,7]；经常发生在胎儿颈部（75%），其次在腋窝（20%），少见的部位有黏膜、纵隔、骨盆、四肢、胸壁和腹腔内[8]。淋巴管畸形产前超声表现为薄壁、多瓣结构，及时诊断有助于产前咨询、分娩方式和产后管理。孕早期发现淋巴管畸形的胎儿预后不良，常合并其他异常，例如Turner综合征、Noonan综合征、胎儿积水等。对于孕晚期诊断的胎儿淋巴管畸形，尽管是孤立的淋巴管畸形，预后良好[9]，但是较大的淋巴管畸形可能会导致难产。
超声将淋巴管畸形分为有分隔和无分隔2种[9]。无分隔囊性淋巴管畸形常为体积较小的囊性团块，易漏诊。有分隔囊性淋巴管畸形常为囊性团块内有高回声分隔光带；其体积一般较大，常合并染色体畸形、胎儿水肿、心脏畸形等。本例患儿为有分隔淋巴管畸形，但染色体核型正常，未见其他结构畸形。
淋巴管畸形的治疗方法包括手术治疗、激光治疗、硬化剂注射。目前常用的硬化剂有博来霉素、强力霉素、无水乙醇等。硬化剂注射治疗具有创伤小，不易损伤重要神经、血管、腺体等优点，而且对囊腔较大者效果良好，治愈率高，不易复发[10]。本例胎儿因团块巨大，可能出现肩难产，故决定超声引导下行宫内胎儿巨大团块穿刺抽液术，同时予博来霉素1 mg及生理盐水5 ml注入囊肿内治疗。出生后患儿以博来霉素2.5 mg及生理盐水5 ml注入囊肿内治疗。博来霉素主要药理作用为局部破坏囊腔上皮细胞，促进纤维化，较少进入胎儿及新生儿的血液循环，安全性较高[11]。本例随访时间较短，远期安全性及疗效有待于进一步研究。
本例患儿产前超声已明确诊断淋巴管畸形，且囊性团块体积随着孕周增加而增大，在排除其他畸形及染色体异常后，给予宫内超声引导下囊肿抽吸术后再注射博来霉素治疗，使胎儿顺利出生，生后随访亦未复发。因此，产前对于确诊淋巴管畸形且囊性团块体积较大的胎儿，在排除其他结构畸形及染色体异常后，可以考虑给予宫内超声引导下囊肿抽吸术后再注射博来霉素治疗。
