• 综述 •
先天性肾脏和尿路畸形发生机制研究进展
中华围产医学杂志, 2021,24(9)
: 714-717. DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-20201110-01095
摘要
先天性肾脏和尿路畸形（congenital abnormalities of kidney and urinary tract，CAKUT）是产前超声检查中常见的先天性缺陷。本文综述了胎儿时期的肾脏发育、CAKUT的发病机制，以及胎儿环境对CAKUT的影响。CAKUT可表现为不同程度的肾脏病变，从一过性肾积水到双侧肾重度发育不全等，是儿童时期慢性肾病和终末期肾病的主要致病因素。遗传因素和胎儿环境异常都可能导致CAKUT。超声有助于识别CAKUT，但不能检测出所有缺陷。在CAKUT中发现的单基因变异有助于增进对肾脏发育机制的认识。
引用本文:
王富强,
姜大朋,
徐青雨,
等.
先天性肾脏和尿路畸形发生机制研究进展
[J]
. 中华围产医学杂志, 2021, 24(9)
: 714-717.
DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-20201110-01095.
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先天性肾脏和尿路畸形（congenital abnormalities of kidney and urinary tract, CAKUT）是由于各种原因所致的,以先天性泌尿系统解剖学异常为临床特征的表型多样的一组疾病，属于胎儿及儿童时期的高发疾病。CAKUT是导致儿童慢性肾病的最主要原因，部分患者可隐匿进展至终末期肾病。现对胎儿时期的肾脏发育、CAKUT的细胞机制和遗传缺陷及胎儿环境对CAKUT的影响进行综述，以期有助于CAKUT的患儿的产前咨询、早期诊治和远期干预。
