妊娠期糖尿病严重危害母亲和子代的近远期健康。既往通过全基因组关联研究和候选基因研究策略识别了若干妊娠期糖尿病的遗传危险因素，这些遗传变异大多也与2型糖尿病、糖代谢相关症状和胰岛素分泌与抵抗存在关联。本文旨在综述近年来妊娠期糖尿病遗传流行病学的研究进展。
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妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）是指在妊娠过程中首次发生或诊断的不同程度的糖代谢异常，是最常见的围产期并发症之一［1］。GDM的发病率逐年升高，根据国际糖尿病联盟发布的数据，2019年世界范围内GDM的发病率约为13.2%［2］。在我国，随着经济发展和生活水平的不断提高、生活方式的改变，以及对GDM筛查的日益重视，GDM的患病率明显上升［3］。2018年，一项纳入25个横断面研究和回顾性研究、79 064例孕妇的系统综述与meta分析指出，我国大陆地区GDM患病率为14.8%（95%CI：12.8～16.7%）［4］。GDM已成为严重危害母儿健康的重要公共卫生问题。对于母亲而言，GDM不仅增加围产期并发症（如妊娠期高血压、子痫前期等）和不良妊娠结局（巨大儿、剖宫产和早产等）的发生风险，且增加未来患2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）和心血管疾病的风险［5, 6］。一项综合了20个研究共1 332 373例孕妇的系统综述与meta分析显示，有GDM史的女性未来发展为T2DM的风险是孕期血糖正常孕妇的近10倍［6］。另外，GDM孕妇的子代罹患新生儿高血糖、高胆红素血症、呼吸窘迫综合征，以及儿童期肥胖、代谢综合征和成年期心血管疾病等风险也显著增加［5，7］。
