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单基因相关全面发育落后和智力障碍的遗传学研究及预防进展
中华围产医学杂志, 2023,26(6)
: 514-518. DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-20230107-00009
摘要
全面发育落后和智力障碍（global developmental delay/intellectual disability，GDD/ID）是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。GDD/ID全球患病率1%~3%，预计累及1.5亿患者，是全球儿童主要致残原因之一。GDD/ID病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。得益于遗传学检测手段的进展，单基因所致的GDD/ID一直是后基因组时代的研究热点之一，且相关的预防措施也值得广泛关注。本文对单基因GDD/ID的遗传研究和预防进展进行介绍。
引用本文:
林丽灵,
潘虹,
马祎楠,
等.
单基因相关全面发育落后和智力障碍的遗传学研究及预防进展
[J]
. 中华围产医学杂志, 2023, 26(6)
: 514-518.
DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-20230107-00009.
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发育迟缓（developmental delay，DD）是指儿童在任意一个发育领域的落后。而全面发育落后（global developmental delay，GDD）是指多个（2个或2个以上）的发育能区（大运动或精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等）落后于同龄人2个标准差［1］。国内常用的发育诊断量表为Gesell量表［2］和中国儿童发育量表［3］。GDD的儿童在多个发育里程碑的落后可能是学习和适应力缺陷的预警，部分GDD儿童会发生智力障碍（intellectual disability，ID）。一些轻度DD的儿童通过适当的支持和康复训练，5岁之前可能恢复至正常范围。由于低龄儿童或许不能很好理解和配合检测等因素，一般认为对7岁以上儿童测评结果相对可靠和准确，并应由专业人员完成，且需间隔一段时间的重复测评。
