别嘌醇是黄嘌呤氧化酶抑制剂，通过抑制尿酸合成发挥降尿酸作用，主要应用于痛风及高尿酸血症的治疗。别嘌醇可引起严重皮肤不良反应(SCAR)，包括药物超敏综合征、Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解症(TEN)。HLA-B*58∶01等位基因与不同种族人群服用别嘌醇致SCAR相关性的研究结果显示，中国台湾、香港和大陆多个地区汉族人群以及泰国、韩国HLA-B*58∶01基因频率较高的种族人群服用别嘌醇后发生的SCAR与HLA-B*58∶01等位基因具有明显相关性，日本、欧洲等HLA-B*58∶01基因频率较低的种族人群服用别嘌醇后发生SCAR与HLA-B*58∶01也具有明显相关性。目前，HLA-B*58∶01等位基因在别嘌醇致SCAR中的具体作用机制研究较少，代表性的研究认为，别嘌醇及其代谢物别嘌二醇是通过与免疫受体的药理学相互作用(pharmacological interaction with immune receptors)机制优先与HLA-B*58∶01基因结合即刻激活药物特异性T细胞从而引起SCAR。
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别嘌醇是黄嘌呤氧化酶的抑制剂，通过抑制尿酸合成发挥降尿酸作用，目前作为一线降尿酸药物，广泛应用于痛风、痛风性关节炎及高尿酸血症的治疗。但是，别嘌醇容易引起不良反应，从轻微斑疹到严重皮肤不良反应(severe cutaneous adverse reactions, SCAR)。SCAR包括药物超敏综合征(drug-induced hypersensitivity syndrome, DIHS)、Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解症(toxic epidermal necrolysis, TEN)。有文献报道，不同药物引起的SJS和TEN通常发生在用药后4～28 d，DIHS通常发生在用药后2～6周[1]，其中SJS的病死率在1%～3%，而TEN的病死率更是高达20%～40%[2]。Sweileh[2]采用文献计量学方法对1940至2015年发表的TEN和SJS相关文献进行分析的结果显示，别嘌醇是引起TEN和SJS的三大药物之一。2005年Hung等[3]首次报道台湾地区汉族人群HLA-B*58∶01等位基因与别嘌醇致SCAR具有强关联性，其后关于不同种族人群HLA-B*58∶01等位基因与别嘌醇致SCAR相关性的研究在世界各国相继展开。本文就国内外这方面的研究进展作简要综述，以期为别嘌醇的临床合理应用提供理论参考。
