• 基础实验诊断研究 •
唐氏综合征患者永生细胞系的建立
中华检验医学杂志, 2007,30(09)
: 1045-1047. DOI: 10.3760/j.issn:1009-9158.2007.09.022
摘要
目的 建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品.方法 采集唐氏综合征患者外周血,采用EB病毒转化外周血B淋巴细胞和加环孢霉素A抑制T淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系.用细胞遗传学方法、实时荧光定量PCR及短串联重复序列(STR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性.结果 建系成功,经过传代、冻存和复苏,建系后第10代染色体核型和DNA标志未发生改变.建系前后染色体核型均为47,XX,+21.多重荧光相对定量PCR鉴定,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株的△Ct值均在-2.55±3s范围内,与正常对照相比△Ct值范围无重叠.21号染色体上的STR基因座D21S11多态性分析表明,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株均有同样的3种基因型.结论 染色体核型和DNA分析表明,唐氏综合征患者永生细胞系建立前后遗传特点一致,且稳定,可用作基因诊断试剂盒产品质量检测、质量控制的标准品。
引用本文:
肖白,
裴珮,
钮淑兰,
等.
唐氏综合征患者永生细胞系的建立
[J]
. 中华检验医学杂志,2007,30(
09
): 1045-1047. DOI: 10.3760/j.issn:1009-9158.2007.09.022
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