脑脊液蛋白质组学属于蛋白质组学的一个分支，通过核心分析技术能够将不同类型的脑脊液蛋白质进行分离，找出差异表达蛋白位点。脑脊液与脑组织中细胞外液直接相连，当中枢神经系统发生病变时，会影响脑脊液中的组成成分，比如存在一些肽和小蛋白。脑脊液蛋白质组学的研究代表了对中枢神经系统(CNS)生理及病理变化认识层次的深入，该技术为CNS疾病的诊治提供强有力的支撑，是CSF细胞学和生化指标的有力补充，检测脑脊液蛋白质组学对CNS疾病的诊断、治疗和预后具有重要意义。(中华检验医学杂志，2017, 40：924-927)
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中枢神经系统(central nervous system, CNS)是机体神经系统的最主要部分，其结构包括脑和脊髓，主要功能是传递、储存和加工信息，使人产生心理活动、控制人的行为。中枢神经系统疾病种类繁多，比如感染、系统病变、中毒、遗传缺陷、营养障碍等，导致神经元、神经胶质和相应的脑细胞性质变化或坏死，临床表现多样，部分疾病致死、致残率高。CNS疾病的诊断一直是临床的难题，特别是那些小病灶、慢性进展的CNS疾病，如阿尔兹海默病，常规影像学检查易漏诊[1]。有报道CNS疾病能够显著影响脑脊液中蛋白质的浓度以及蛋白质存在的模式[2]。脑脊液(cerebrospinal fluid，CSF)是由脑室脉络丛分泌的一种无色透明液体，主要分布于脑室和蛛网膜下腔，正常成人的脑脊液量约为90～150 ml，其成分主要是蛋白质、糖和氯化物[3]。关于脑脊液蛋白质组学，早在1980年Goldman等利用2D-PAGE对正常人CSF进行分析，分离出了300多个蛋白点，并通过与标准蛋白电泳比较鉴定了26种蛋白质[4]。CNS疾病时脑脊液中蛋白质种类众多，在临床上，寡克隆条带(IgG)用于评价脱髓鞘疾病及CNS感染，β2-转铁蛋白、C反应蛋白等用于评价颅内感染，α1抗胰蛋白酶、结合珠蛋白1可作为脑外伤的急性期反应蛋白，纤维蛋白原β羧基末端降解产物可作脑外伤的诊断标志物、β-微管蛋白Ⅰ和Ⅲ可协助诊断神经细胞瘤，S-100B蛋白用于脑血管疾病及颅脑损伤的评价等。由于脑脊液与脑组织中细胞外液直接相连，CSF的成分由神经系统的生理状态所调节，感染、肿瘤、神经系统退行性病变和损伤等都会影响脑脊液成分的组成，病理变化时会在脑脊液中存在一些肽和小蛋白。生理情况下脑脊液中蛋白质浓度仅为血浆的0.1%～0.4%，非常适合采用蛋白质组学方法发现其中一些特征性的蛋白生物标记物，通过一些典型的蛋白谱进行差异蛋白的检测作为疾病的诊断、治疗和观察及预后制定等[5]。脑脊液蛋白质组学的研究代表了对中枢神经系统生理及病理变化认识层次的深入，相信在临床上会有更广泛的应用空间，检测CSF中蛋白质组学对CNS疾病的诊断、治疗和预后具有重要意义。
