• 综述 •
载脂蛋白E基因分型方法学进展及其临床意义
中华检验医学杂志, 2018,41(12)
: 963-967. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.12.013
摘要
载脂蛋白E (ApoE)在胆固醇和甘油三酯的代谢中具有重要功能。其两个常见单核苷酸多态性(SNP)位点，形成了ε2、ε3和ε4三种等位基因和6种基因型：ε2/ε2，ε3/ε3，ε4/ε4, ε2/ε3，ε2/ε4，ε3/ε4。不同基因型与高脂血症、动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)、阿尔茨海默病(AD)的患病风险密切相关，同时还影响他汀类药物的降脂效果。因此ApoE的基因分型在临床上具有重要意义。最初人们通过ApoE蛋白电泳表型分析推断其基因型，到近期快速、准确和便捷的ApoE基因分型方法不断被推出。ApoE基因分型的方法学评价对其临床具有参考价值。(中华检验医学杂志，2018, 41：963-967)
引用本文:
张磊,
郑芳.
载脂蛋白E基因分型方法学进展及其临床意义
[J]
. 中华检验医学杂志, 2018, 41(12)
: 963-967.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.12.013.
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人类的载脂蛋白E (apolipoprotein E, ApoE)基因定位于19q13.2，长度约为3 600 bp，包括4个外显子和3个内含子。在ApoE基因区域内共有1 833个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点，编码区内有438个，其中rs429358和rs7412在人群中的频率最高，研究较为广泛和深入，临床价值和意义最大。因而临床常以这两个SNP的型别定义ApoE基因的分型，其他罕见的SNP固然也会影响ApoE蛋白的功能。
