述评
自身免疫性疾病实验室诊断现状及趋势
中华检验医学杂志, 2019,42(9) : 717-722. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.09.001
摘要

实验室检测是自身免疫性疾病诊治中的重要手段,对疾病的辅助诊断、病情评估和疗效判断等方面均有重要的临床价值,但当前自身免疫实验室体系内包括检测标准、质量控制、行业监督等方面不够健全,导致存在着检验结果不规范、各实验室间检测结果一致性较差等现象。在当前精准医疗背景下,随着检测技术的进步和深度学习与人工智能在检验领域的不断应用,自身免疫实验室迎来了集成化、自动化、智能化的新发展趋势。

引用本文: 曾俊祥, 潘秀军, 沈立松. 自身免疫性疾病实验室诊断现状及趋势 [J] . 中华检验医学杂志, 2019, 42(9) : 717-722. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.09.001.
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自身免疫性疾病(autoimmune diseases,AID)是一类由机体对自身抗原失去耐受,而引起免疫系统攻击自身组织,最终导致各系统组织和器官损伤的一组疾病。虽然自身免疫病的病因及发病机制目前尚不完全明确,但遗传易感性与环境因素共同作用所导致的免疫耐受丢失伴随自身抗体产生是各种AID的共性。根据损伤所涉及的组织或器官,AID又可分为器官特异性AID,如原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC,旧称原发性胆汁性肝硬化),和系统性AID,如系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)。AID既往被认为是罕见病,但是根据近年来大规模流行病学研究显示,AID在世界范围内的患病率已达3%~5%,其中最常见的是自身免疫性甲状腺病和Ⅰ型糖尿病[1]。AID异质性很强,患者的临床表现有时不典型甚至无任何症状和体征,尤其是在疾病的早期阶段,这就使得AID的疾病的早期诊断变得困难。当前,AID的诊断主要依赖实验室检查,其中自身抗体检测是临床应用最多的辅助诊断工具。在当前精准医疗的大背景下,基础医学研究不断深入,各种创新性的检测技术和方法在检验领域广泛应用,实验室检测已成为AID诊断中不可或缺的一部分,在病情评估、疗效监测及预后判断等方面发挥的作用也日益受到重视。

 
 
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