综述
脑脊液ctDNA检测在中枢神经系统肿瘤的临床应用
中华检验医学杂志, 2020,43(11) : 1128-1133. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20200423-00425
摘要

液体活检作为一种非侵入性或微创的检查方法,可用于分析和检测体液中肿瘤的遗传学信息,具有广阔的应用前景。对于中枢神经系统肿瘤,脑脊液中循环肿瘤DNA(ctDNA)含量更高,更能反映肿瘤特征。同时,随着分析技术,如数字聚合酶链反应、二代测序技术等的不断推出,基于脑脊液的液体活检有了快速发展。本文聚焦脑脊液ctDNA在中枢神经系统肿瘤的临床应用,着重介绍ctDNA在肿瘤分型诊断、指导肿瘤精准治疗、评估治疗效果与预防复发等方面的作用,并对现有的液体活检检测技术作简要介绍。

引用本文: 董柳, 关明. 脑脊液ctDNA检测在中枢神经系统肿瘤的临床应用 [J] . 中华检验医学杂志, 2020, 43(11) : 1128-1133. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20200423-00425.
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液体活检,即对各种体液中生物分子的检测分析,可用于分析肿瘤来源的DNA、RNA、微小RNA(microRNA,miRNA)和蛋白质等物质1, 2。血液中的循环游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)长度多为80~200 bp,主要由凋亡的造血细胞产生3, 4。健康人血液中cfDNA浓度通常很低5。坏死或凋亡的肿瘤细胞能够释放大量cfDNA,故肿瘤患者的cfDNA水平通常较高6。这种肿瘤来源的cfDNA被称为循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA),它们携带肿瘤的分子信息,具有作为生物标记物的潜在临床价值。

 
 
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