• 综述 •
蛋白质组学技术在遗传代谢病诊断与致病机制研究中的应用
中华检验医学杂志, 2022,45(3)
: 300-304. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20210825-00538
摘要
遗传性代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生变异而导致的疾病。通过对机体血液或尿液中糖、氨基酸、有机酸、脂肪酸、肉碱等物质代谢组学分析，以及细胞酶学、分子生物学与蛋白组学分析，鉴定、识别以及定量各异常指标，确定生物标志物作为诊断和治疗监测工具，同时通过蛋白组学的研究，为遗传性代谢病的致病机制提供科学依据。
引用本文:
余紫楠,
张玉,
黄新文.
蛋白质组学技术在遗传代谢病诊断与致病机制研究中的应用
[J]
. 中华检验医学杂志, 2022, 45(3)
: 300-304.
DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20210825-00538.
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遗传性代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，由于基因变异导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或蛋白质合成、分解速度上异常，引起蛋白质功能发生改变，导致出现相应的病理、生理改变和临床表现。蛋白组学一词首次于1994年在意大利召开的第一次国际蛋白质组学专题研讨会上提出，采用蛋白质分离、定量和定性分析等技术通过比较正常与疾病蛋白质表达量的变化、翻译后的加工修饰、蛋白质在亚细胞水平上的改变，发现和鉴定特定功能的蛋白，寻找疾病的诊断标志、筛选药物靶点；研究蛋白质的细胞定位和活性、蛋白质之间相互作用的连锁关系及由此实现的信号传递与调控作用，揭示基因和蛋白质的功能及相关疾病的分子机制［1］。
