指南与共识
血管性血友病实验诊断中国专家共识
中华检验医学杂志, 2022,45(10) : 1034-1038. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20220216-00075
摘要

血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血性疾病,但其诊断实验和分型流程复杂,国内大部分实验室并未普遍开展,仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状,国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD诊断和分型体系临床应用结果,并结合国际相关领域的研究进展,形成了本诊断共识。本共识详细介绍了VWD出血评分工具、筛查实验、诊断实验、分型实验和基因检测的原理及适用范围,对诊断过程可能遇到的关键问题加以评价和建议。冀在诊断VWD时,不同单位可根据自身条件和需求,合理选择相关诊断和分型实验,提高国内该病的诊断水平。

引用本文: 中华医学会检验医学分会, 国家卫生健康委临床检验中心, 中国血友病协作组. 血管性血友病实验诊断中国专家共识 [J] . 中华检验医学杂志, 2022, 45(10) : 1034-1038. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20220216-00075.
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血管性血友病(von Willebrand discase,VWD)是最常见的遗传性出血性疾病,在人群中的发病率为0.1%~1%1, 2。该病的诊断和分型流程复杂,目前临床和检验领域对其认识有限,故近十年我国VWD的诊断与治疗水平没有实质性进展。与此相反,近年由于凝血因子检测的规范化普及,使国内以血友病为代表的出血性疾病的诊断与治疗水平有了质的飞跃。虽然国内已有相关指南和共识发表3, 4,但并未侧重于对VWD临床实验室精准诊断和分型。最近VWD诊断和分型技术有了很大进展,瑞金医院在近5年逐步建立了与国际接轨的VWD的表型和基因诊断体系,并在近100个VWD家系中进行了验证5,为共识的编写提供了依据。为了提高国内VWD的诊断水平,帮助国内同行科学、合理地应用VWD诊断相关实验室检测项目,中华医学会检验医学分会、国家卫生健康委临床检验中心和中国血友病协作组共同决定制定VWD实验室诊断专家共识。

 
 
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