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患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好，但遗留口唇运动障碍、头颅继发畸形等。患儿系第4胎，足月顺产，父母既往体健，近亲结婚(堂兄妹)，4名子女，3女1男，其中第2胎女孩也表现为相似的畸形外观。父母否认遗传性疾病史及妊娠期药物接触史。2009年经埃及艾因·夏姆斯大学遗传医学中心外周血染色体检查，诊断为Roberts综合征。检查：患儿呈明显的异常发育外观，身高62 cm，体重7 kg，可站立，行走吃力，步态蹒跚，目光略显呆滞，言语不清，查体欠合作。头部外形异常，毛发稀疏，头颅前后径大于左右径，颅顶正中冠状位可见明显的骨性挛缩带，额部中线区域皮肤软组织规律性搏动，触之柔软。双侧眼球明显突出，眼睑闭合不全，由于患儿头颅横径过小，常规眼球凸度计无法测量。面中部平坦，无明确鼻小柱及鼻翼结构。上唇突出，皮肤可见手术遗留切口瘢痕，其舌侧与上牙槽骨紧密粘连，无法运动，口唇闭合不能，口内牙列排列异常。双上肢"海豹肢"畸形，双手均为4指，伴有并指畸形。双下肢短小，均为屈曲状态，膝关节无运动功能。会阴及外生殖器未见明显异常。超声心动图检查，提示先天性心脏病(动脉导管未闭)。颅脑CT检查，提示冠状缝分离，额骨缺损，多处见金属伪影。此外，CT及MRI均提示颅脑为宫内感染后遗表现。四肢X线检查，提示双上肢肱骨及尺、桡骨缺如，3根掌骨远端与指骨相连；双下肢无胫、腓骨结构，长骨于膝关节处成角融合(图1)。
患儿入院后，经院际间多学科(整形外科、神经外科、麻醉科、儿科、眼科、口腔科、检验科等)联合会诊后，拟于全麻下行"颅腔开大、颅骨重排、额眶带迁移手术"。但因患儿体质虚弱，入院不久便出现严重的上呼吸道感染症状及体征，遂出院回国休养，后失联。
Roberts综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征性临床表现包括出生前后的发育迟滞、颅颌面畸形、短四肢畸形、智力障碍等[1]。1919年由Roberts[2]首次报道，50年后Herrmann等[3]又报道了非常相似的病例，并将其命名为SC短肢畸形综合征。目前，已明确这2种综合征系同一种疾病不同程度的表现形式，前者的畸形情况更为严重[4]。除了特征性的临床表现外，标准的细胞遗传学检查对于诊断该类疾病非常重要。2005年，Vega等[5]证实Roberts综合征是由于位于8p21.1染色体上的ESCO2基因突变所致。根据临床表现及相关的实验室检查本例患儿可明确诊断为Roberts综合征。
通常，伴有严重畸形的个体往往会发生流产或产后早期死亡，而畸形较轻的则可存活至成年阶段[6]，成年后因心肺功能衰竭、肿瘤等原因，患者的死亡率也会增加[3,7]。到目前为止，国际上仍缺乏关于这类疾病成年患者的远期观察随访[4]。
有学者认为，应该积极地给予患儿必要的医疗救治，这不仅能够改善畸形外观，重建器官功能，也能更好地为临床提供相关的愈后信息[8]，我们也十分赞同这个观点。但是，本例虽然进行了多次的颅面及唇腭裂修复手术，仍存在严重问题：①颅腔仍严重狭窄，限制大脑继续发育；②额眶带前移效果微弱，致使眼球仍突出明显；③唇裂纠正不足，上唇与上颌骨贴合，严重限制口唇运动。由于该类患儿发育极差，常合并严重心、肾异常，因此，每一次麻醉及手术创伤均可能危及生命。作为外科医生，我们有必要更好地认知此综合征，并在合理的评估下联合相关科室给予相应的手术治疗。
