比较ALX基因家族成员(ALX1，ALX3，ALX4)在人胚胎干细胞(hESCs)及其来源神经嵴细胞(NCCs)和NCCs分化得到的外周神经元细胞和间充质干细胞(MSCs)中的表达水平，为了解NCCs分化过程中ALX基因家族的表达调控提供研究基础。
利用RT-PCR、免疫荧光染色、流式细胞分析技术及体外分化实验，鉴定hESCs、NCCs、外周神经细胞和MSCs的生物学特性；应用Real-time PCR比较ALX基因家族成员在不同分化细胞中的表达水平。
ALX1在MSCs中的表达明显低于在hESCs和NCCs中；ALX3特异性地在MSCs中高表达；ALX4在外周神经细胞、MSCs及其分化的成骨细胞中高表达。
不同的ALX基因家族成员在不同分化阶段的细胞中有不同的表达谱，提示它们在不同细胞中的表达调控存在差异。
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神经嵴细胞(neural crest cells, NCCs)是脊椎动物胚胎发育过程中短暂存在的一类多能细胞群。在早期胚胎发育过程中，NCCs出现在神经管隆起的神经褶，而后广泛迁移到各处[1]，向内、中、外3个胚层分化成多种细胞类型，包括感觉神经元、骨细胞、软骨细胞、色素细胞、肾上腺髓质细胞以及平滑肌细胞等[2]。由于NCCs可以分化发育成颅面部绝大部分骨、软骨以及结缔组织结构，因此NCCs可以作为体外研究胚胎早期颅面发育过程和机制的细胞模型。ALX家族基因属于同源框基因中PRD家族中的一个亚家族，包括ALX1(Cart1)、ALX3和ALX4[3]，许多研究表明ALX基因家族成员在颅面部发育中起着重要的作用，该家族成员的突变会引起一种特殊的颅面部发育畸形——鼻额发育不良(frontonasal dysplasia，FND)[4]。现阶段，ALX基因家族成员在各种细胞的表达水平和功能都尚不明确。人胚胎干细胞(human embryonic stem cells，hESCs)在体外可诱导分化形成三胚层来源的各种细胞类型[5]。我们的实验采用H9 hESCs诱导分化形成NCCs，经鉴定后，再进一步诱导分化形成间充质干细胞(mesenchymal stem cells, MSCs)及外周神经细胞，并对其分化的细胞生物学特性进行鉴定，比较ALX基因在这几种细胞中的表达水平。以期为进一步探讨ALX基因在各种细胞中的表达水平提供科学依据，为明确颅面发育早期NCCs分化过程中ALX基因家族的表达调控提供研究基础。
