先天性血管瘤是一种良性的血管源性肿瘤，由相关的遗传学病因导致，可分为快速消退型、不消退型和部分消退型。3种亚型的临床表现与组织病理学特征各有异同。该文综述了先天性血管瘤的遗传学发病机制，并提出潜在的靶向治疗方向。回顾文献发现可能的突变位点为GNAQ/GNA11基因体细胞突变和MYH9基因新生种系突变，其中GNAQ/GNA11突变会导致第209位谷氨酰胺被替换，可通过RAS/MAPK/ERK和Hippo/YAP信号通路促进血管瘤的发生。因此，上述信号通路中的关键分子ERK/MEK和YAP在未来或可作为先天性血管瘤患者靶向治疗的潜在靶点，成为新的特异性治疗方式。
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先天性血管瘤(congenital hemangioma, CH)是一种良性的血管源性肿瘤，发病率在所有血管瘤中的比例小于3%。国际脉管性疾病研究协会(ISSVA)将CH分为3个亚型：快速消退型先天性血管瘤(rapidly involuting congenital hemangioma, RICH)、不消退型先天性血管瘤(noninvoluting congenital hemangioma, NICH)以及部分消退型先天性血管瘤(partially involuting congenital hemangioma, PICH)。CH相较于婴幼儿血管瘤(infantile hemangioma, IH)更为罕见，临床表现及组织病理特点也不尽相同。IH的典型表现为出生后数周出现，迅速增长至6~12个月龄稳定，然后进入长达数年的消退期[1]。而CH在母体子宫内已经发生，出生后无增生期。Mulliken和Enjolras[2]绘制曲线描述CH的自然病程：RICH与IH有相似的病程发展趋势，但出生后RICH无增生期且多于1年内快速消退；NICH曲线出生后保持平坦，无消退趋势，而是伴随患者生长而等比例增长。在国内，金云波等[3,4]、华晨等[5]率先介绍3种CH的临床特征。但其临床表现的差异与遗传学病因的关联仍不明晰，治疗也主要聚焦于手术等非特异性方法。我们对CH的临床表现、组织病理学特征和遗传学研究进展进行综述，并提出潜在的靶向药物治疗靶点，旨在进一步探索CH的特异性治疗方式。
