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病例 患儿女，8个月。因面部红斑，躯干及四肢灰黑色斑于2016年8月31日来山东省立医院整形美容外科就诊。患儿出生时即有面部大片红斑，躯干及四肢大片灰黑色斑，尤以哭闹时为著，面积随患儿生长呈比例增大，颜色随年龄增长稍变浅。患儿足月剖腹产，否认癫痫病史。家族中无类似病史，父母非近亲结婚。体检：各系统检查无异常。美容整形科检查：左侧面部可见大片淡红色斑及右侧面部散在红斑，着色不均，界限不清，压之褪色，无隆起，其周围皮肤无脱屑；双侧巩膜无受累(图1)。全腹部灰黑色斑片(图2)，胸部散在淡红色斑及灰黑色斑(图2)，二者界限不清且有重叠，灰黑色斑色素分布不均、形状不规则、灰黑色斑压之不褪色、与皮肤相平、无结节。背部弥漫性灰黑色斑(图3)，有散在淡红色斑，且部分与灰黑色斑片重叠。右上肢伸侧大片灰黑色斑，屈侧弥漫性淡红色斑(图4)，全左上肢灰黑色斑，着色不均(图5)。双下肢弥漫灰黑色斑片(图6)，其中右下肢较左下肢稍粗。眼科检查：无异常。实验室及辅助检查：血、尿常规，肝功能均无异常。
诊断 色素血管性斑痣性错构瘤病(phakomatosis pigmentovascularis, PPV)。未治疗在随访中。
PPV是一种罕见皮肤血管瘤合并广泛黑素细胞痣或表皮痣的综合征。本病于1947年由Ota首次报道[1]。2002年李文海和张建中[2]报告了1例Ⅱa型PPV，近年也有较多报道[3,4,5,6]。目前本病病因及发病机制尚不明确，发病机制有以下假说：⑴色素和血管痣皮损的形成是由于胚胎期黑素细胞发育异常所致，伴有系统损害者可能有胚胎间质来源细胞的异常[7]。⑵双生斑(twin spotting)现象可能导致了血管和色素同时异常。双生斑是指存在于染色体的血管隐性突变及其同源染色体的色素突变的双杂合现象。其导致的两种不同的皮肤病相互融合而形成特征性镶嵌型[8]。临床上主要表现为皮肤血管痣伴黑素细胞痣或表皮痣，皮肤血管痣以鲜红斑痣为主，黑素细胞痣可为持久的异位蒙古斑或斑痣、太田痣、伊滕痣。有些患者伴中枢神经系统畸形。传统临床分型将PPV分为4型。Ⅰ型又称Adamson-Best综合征，为微静脉畸形伴线状表皮痣，此型临床较少见。Ⅱ型又称Takano-KrugerDoi综合征，为微静脉畸形伴太田痣、伊滕痣和异位蒙古斑，伴有或不伴有贫血痣。Ⅲ型又称Kobori-Toda综合征，为微静脉畸形伴斑痣，也可有贫血痣。Ⅳ型无其他名称，为微静脉畸形伴太田痣、伊滕痣、异位性蒙古斑和斑痣，伴有或不伴有贫血痣、骨骼畸形。每一型又分为a，b两组，a组无系统损害．b组有系统损害。其中以Ⅱ型最为常见。除此之外，Torrelo等[9]于2003年提出第V型，即先天性毛细血管扩张性大理石样皮损和真皮黑素细胞增多。Happle[10]于2005年提出新的分类方法，他认为表皮痣不是起源于色素细胞，所以传统分类中应排除Ⅰ型，建议把PPV分为4型。分别为：Cesioflammea型为微静脉畸形伴真皮色素斑；Spilorosea型为微静脉畸形伴斑痣；Cesiomarmorata型为先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤伴真皮色素斑。最后一型是未能分类PPV型对应于传统分类Ⅳ型。本病常见合并症有Sturge-Weber综合征、Klippel-Trenaunay综合征、癫痫、眼黑变病、青光眼，少见合并症有脉络膜黑素瘤、脊柱侧弯、脊柱裂、偏身肥大、并指、拇指发育不良、双侧听力损害等[11,12,13,14]。按照Happle分类法，该患儿面部鲜红斑痣，腹部、背部及臀部蒙古斑，并且伴上肢、双下肢迷走性蒙古斑，属Cesioflammea型。系统损害随生长发育逐渐出现，目前该患儿在随访中。
一般认为无系统性疾病PPV不需治疗。如为美容及心理需要，鲜红斑痣可用脉冲染料激光或光动力疗法，但脉冲激光在成年人中疗效较差，治疗次数明显增加，易影响患者满意度。近年有学者证实光动力疗法治疗鲜红斑痣疗效显著，且不良反应小[15]。色素痣一般用Q开关激光治疗。而调Q开关紫翠宝石激光治疗太田痣是目前较为有效、安全的方法[16]。
本病在临床少见，患者常因外观变化就诊于整形科或皮肤科，医师可能因对此病认识较少仅对鲜红斑痣或色素痣进行对应治疗，而忽略对合并症检查。在临床工作中遇到这种微静脉畸形合并广泛黑素细胞痣患者时，应进行详细体检，建议进行眼科及颅脑MRI检查等，进行长期随访，有助于及时发现合并症并采取相应治疗。
