• 综述 •
Ⅲ型尖头并指畸形综合征的研究进展
中华医学美学美容杂志, 2022,28(6)
: 542-544. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0290.2022.06.029
摘要
Saethre-Chotzen综合征又称Ⅲ型尖头并指综合征，是一种常染色体显性遗传疾病。颅缝早闭是一类比较复杂的颅面先天畸形，常见的有，Apert综合征和Crouzon综合征等，其中Saethre-Chotzen综合征相关病例及研究报道较少。对该综合征临床表现、诊断、鉴别诊断、基因学研究、治疗方法等进行概述，期望对该疾病的基础和临床治疗有所帮助。
引用本文:
邸嘉瑞,
唐晓军.
Ⅲ型尖头并指畸形综合征的研究进展
[J]
. 中华医学美学美容杂志, 2022, 28(6)
: 542-544.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0290.2022.06.029.
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Saethre-Chotzen综合征又称Ⅲ型尖头并指综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，发病率约1/100 000[1]。1931年，挪威精神病学家Haakon Saethre首次报道了该病，他提出该病主要有颅缝早闭、低额发线、面部不对称、短指、第五指斜指、部分并指和脊柱缺陷等主要症状。同年，德国精神病学家Chotzen也报道了类似病，父亲和两个儿子受累，发现除了上述症状之外，还有腭畸形、身材矮小、听力低下和智力低下等症状。1975年，Pantke和Cohen把该类患者所有畸形症状归纳进行了报告，正式命名为Saethre-Chotzen综合征。
