遗传性血管性水肿又名补体第一成分抑制因子(C1INH)缺乏症，是一种罕见疾病，当其所致血管性水肿累及腹部时，表现为反复发作腹痛伴恶心、呕吐症状，患者常常由于急性腹部症状就诊。临床医师多对该病认识不足，本文通过报道1例C1INH缺乏症患者的临床特征及诊治过程，加强临床医师对该病的认识。
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患者女，30岁，汉族。因"反复发作腹部疼痛伴恶心、呕吐11年，再发10 h"于2009年3月28日收入我院。患者11年来反复发作上腹部及脐周疼痛并伴恶心、呕吐，疼痛为绞痛，性质剧烈，不能忍受，发作前多有劳累及进食刺激性食物史，多次在我院急救中心就诊，给予解痉对症治疗，效果欠佳，先后17次住院治疗。10年前因考虑阑尾炎行阑尾切除术治疗，术中见淡黄色清亮腹水约500 ml，阑尾无明显充血水肿。5年前因拟诊黄体破裂行腹腔镜治疗，术中见子宫附件正常，腹腔内可见约600 ml淡黄色清亮腹水。入院查体：一般情况尚可，四肢无水肿、皮疹，腹软，全腹均有压痛及轻度反跳痛、肌紧张，肝脾肋下未及，听诊肠鸣音减弱，约2～3次/min。患者11年来曾多次B超检查提示有腹水，2004年3月24日腹水常规检查提示腹水比重1.025，蛋白定性(-)，红细胞计数0.001×1012/L，白细胞计数0.008×109/L；腹水生化检查提示总蛋白42.0 g/L，氯化物109.9 mmol/L，葡萄糖6.9 mmol/L；腹水脱落细胞学检查提示有少量淋巴细胞及其他炎性细胞。入院后血常规检查示白细胞计数10.8×109/L，淋巴细胞百分比18.2%，红细胞计数4.26×1012/L，血红蛋白水平155 g/L，红细胞压积39.1%，血小板计数150×109/L；肝、肾功能、心肌酶谱、血脂、血糖、血电解质、血淀粉酶、血渗透压检查、血凝系列、肿瘤全套(AFP、癌胚抗原、糖类抗原15-3、糖类抗原19-9、糖类抗原72-4、甲状腺球蛋白、肺小细胞癌相关抗原、神经元特异烯醇化酶)、病毒抗体检查均正常；心电图正常；睡眠多导脑电图检查未见痫样放电；2008年9月11日胃镜检查示慢性胃窦炎，幽门管轻度水肿(图1)；2008年9月17日腹部CT检查示中少量腹水(图2)，左中下腹局部回肠肿胀(图3)，考虑炎性充血改变，肠系膜血管未见异常。追问病史，患者诉在20岁左右常无明显诱因出现手、前臂及足部非凹陷性肿胀，不痒，持续4～5 d后可自行缓解，其母亲及祖母也有类似肿胀，未予以注意及治疗。因患者为青年女性，青春期起病，病程长，反复发作腹痛、呕吐、腹腔积液，一般解痉治疗无效，并伴有血管性水肿的可疑表现，其母亲及外祖母有类似表现，考虑可能存在遗传性血管性水肿。患者2009年9月25日于北京协和医院进一步检查，2次检查补体C4水平分别为0.052 g/L、0.053 g/L(正常值0.12～0.36 g/L)，补体定量试验C4<0.054 g/L(正常值0.1～0.4 g/L)，C1INH 0.052 g/L(正常值0.21～0.39 g/L)，其余免疫检查均正常。因此，诊断为补体第一成分抑制因子(C1INH)缺乏症Ⅰ型。给予达那唑0.2 g，3次/d，联苯双酯滴丸7.5 mg，2次/d口服，嘱患者注意休息。随访至2016年4月12日，未再次发作。
