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骨质疏松症是一种以骨量低、骨组织微结构损坏为表现，导致骨脆性增加、易发生骨折为特征的全身性代谢性骨病［1, 2］。骨质疏松症可发生于任何年龄，但多见于绝经后女性和老年男性。骨质疏松症按病因分为原发性和继发性两大类，本指南主要针对原发性骨质疏松症。
1.诊断：骨质疏松症的诊断主要基于双能X线吸收检测法（dual energy X-ray absorptiometry，DXA）骨密度测量结果和/或脆性骨折［1, 2］。
（1）基于骨密度测定的诊断：DXA测量的骨密度是目前通用的骨质疏松症诊断指标。骨密度通常用T值表示，T值=（实测值-同种族同性别健康青年人峰值骨密度）/同种族同性别健康青年人峰值骨密度的标准差。对于绝经后女性、年龄≥50岁的男性，骨密度T值低于同性别、同种族健康成人的骨峰值1个标准差及以内属正常；降低1~2.5个标准差为骨量低下（或低骨量）；降低≥2.5个标准差为骨质疏松。骨密度降低程度符合骨质疏松诊断标准，同时伴有一处或多处脆性骨折为严重骨质疏松。
基于DXA 测量的中轴骨（1~4腰椎、股骨颈或全髋）骨密度或桡骨远端1/3骨密度对骨质疏松症的诊断标准是T值降低≥2.5个标准差。
对于儿童、绝经前女性和<50岁的男性，其骨密度水平的判断建议用同种族的Z值表示，Z值=（骨密度测定值-同种族同性别同龄人骨密度均值）/同种族同性别同龄人骨密度的标准差。Z值降低≥2.0个标准差为低于同年龄段预期范围或低骨量。
（2）基于脆性骨折的诊断：脆性骨折是指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折。如髋部或椎体发生脆性骨折，不依赖于骨密度测定，临床上即可诊断骨质疏松症。而在肱骨近端、骨盆或前臂远端发生的脆性骨折，即使骨密度测定显示低骨量（-2.5<T值<-1.0），也可诊断骨质疏松症。
2. 鉴别诊断：原发性骨质疏松症需与内分泌代谢疾病、血液系统疾病、原发性或转移性骨肿瘤、结缔组织疾病和其他继发性骨质疏松症等疾病鉴别。
