• 儿童生长发育及代谢疾病专栏 •
先天性肾上腺皮质增生症的诊治与管理
中华全科医师杂志, 2023,22(6)
: 574-579. DOI: 10.3760/cma.j.cn114798-20230216-00134
摘要
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。90%~95%的CAH病例为21-羟化酶缺乏症。临床表现谱系广泛复杂，主要为肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。诊断需依据临床表现、内分泌激素检查综合判断，基因检测是确诊CAH的金标准，新生儿CAH筛查有助于早期诊断。治疗方法主要为皮质醇（包括糖皮质激素和盐皮质激素）的替代治疗，治疗过程中需定期检测和评估。
引用本文:
李娟,
王秀敏.
先天性肾上腺皮质增生症的诊治与管理
[J]
. 中华全科医师杂志, 2023, 22(6)
: 574-579.
DOI: 10.3760/cma.j.cn114798-20230216-00134.
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先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）为常染色体隐性遗传性病，由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶如（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟基脱氢酶）的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。90%~95%的CAH病例是CYP21A2基因变异引起的21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）［1, 2］。欧美国家患病率为1/（14 000~18 000）［1，3］；我国于2007年开始新生儿筛查，患病率为1/12 200［4］。随着国内外新生儿CAH筛查的开展，大大降低了该病新生期的死亡率。
本文中第576页右栏第7行，原“200~1 000ng/dl"更正为“200~10 000ng/dl”。更正的同时表示歉意！