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朗格汉斯细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis，LCH)又称朗格汉斯细胞肉芽肿病，旧称组织细胞增生症X，是一种极其罕见的树突状细胞和网状细胞增生性疾病[1]，发病率约为2～5/100万，多发生于儿童[2]。LCH以朗格汉斯细胞的增殖和播散为主要特征，可表现为局部侵袭性或全身播散性病变，其病程短、发病急，临床表现差异较大。鼻腔鼻窦LCH更为罕见，现将我院收治并行导航辅助鼻内镜下肿物切除术的1例蝶窦鞍底LCH病例报道如下。
患儿男，3岁，因头痛、头晕半个月于2017年7月26日入住复旦大学附属眼耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科。患儿半个月前无明显诱因出现头痛、头晕不适，患儿家属发现其双侧鼻塞，夜间尤为明显，呈持续性，且有进行性加重，无黏脓涕，无涕中带血，有鼻出血1次，量不多，可自止。无耳闷耳鸣，无听力减退，无复视、斜视，无视力减退，无面部麻木感及疼痛。患儿发病以来，睡眠精神可，体重无明显改变。既往史：4个月前曾行右手多指切除术，余无特殊。体格检查：双侧鼻腔未见明显新生物，鼻咽部检查不配合；无眼球活动障碍、视力减退、复视。血常规及胸片检查未见明显异常。头颅增强MRI示双侧后组筛窦、蝶窦、前中颅底及鞍区可见不规则软组织肿块，增强扫描明显强化，肿块压迫左眶内侧及视神经管区，左侧内直肌受压改变，向前下涉及鼻腔后部，向上达鞍区，垂体正常结构显示不清。鼻窦增强CT显示双侧后组筛窦、蝶窦、蝶鞍区较大软组织肿块，大小约2.6 cm×4.0 cm×2.9 cm，侵犯鞍上池、双眼眶内侧壁及视神经区、双侧鼻腔、鼻咽部，伴相应局部广泛骨质破坏，恶性肿瘤可能(图1A～C)。
患儿入院后第3日于全麻下行导航辅助鼻内镜下肿物切除术。术中切除双侧中鼻甲、钩突、筛泡、筛窦气房，暴露范围前至鸡冠、后达斜坡、双侧达眶纸板，切除鼻中隔后部，见双侧鼻腔鼻窦-前颅底-蝶窦-斜坡巨大肿瘤，呈灰黄色，质偏韧，血供中等(图2)；前颅底鞍结节-视神经管-鞍底及上斜坡部分骨质破坏。术中冰冻报告示送检组织中见小巢状及片状肿瘤细胞，细胞呈梭形、圆形及卵圆形，部分细胞胞浆较丰富，并见多核巨细胞及中性粒细胞，考虑恶性。依次切除双侧鼻腔-鼻窦-前颅底-鞍底-斜坡肿瘤。肿瘤浸润颅底硬膜，但未明显累及硬膜下。切除双侧全组鼻窦内肿瘤，去除眶板后端，见双侧肿瘤侵及视神经鞘膜，无明显浸润，行视神经区肿瘤切除、视神经减压、双侧眶底、前颅底肿瘤扩大切除，磨除蝶窦底骨质，扩大切除肿瘤。术中多普勒定位颈内动脉以防损伤。术毕取中鼻甲黏膜覆盖于前颅底，可吸收止血纱外覆，注入生物胶，术腔填塞纳西棉2块。手术出血约200 ml。术后予头孢曲松1 g每天1次静脉滴注预防感染。术后第1天复查头颅CT与前片相比，原双侧后组筛窦、蝶窦、蝶鞍及前中颅底区肿块基本切除。病理报告示送检标本为肉芽样组织，间见片状分布的单核样组织细胞，伴淋巴组织及嗜伊红白细胞浸润，结合免疫组化，考虑LCH，肿瘤侵及骨组织(图3)。免疫组织化学(免疫组化)示Vimentin(＋)，Lysozyme(部分＋)，CD68(＋)，CK(－)，CD1a(＋)，S100(＋)，Ki67(30%＋)，Langerin(＋)，HMB45(－)，Desmin(－)，LCA(－)，CD34(－)，CD21(－)，CD20(－)，CD3(－)。患儿术后第9天出院，出院后赴复旦大学附属儿科医院进一步化疗，化疗方案为长春地辛＋泼尼松。
LCH是朗格汉斯细胞增生性疾病，病因不明，目前大多数学者认为其为肿瘤性疾病，但是生物学行为多样[3]，表现为朗格汉斯细胞的显著增生，常伴随嗜酸粒细胞、单核细胞、嗜中性粒细胞、浆细胞等浸润。朗格汉斯细胞为较大的长形细胞，胞浆有长的树突状分支，有独特的Birbeck颗粒，镜下常弥漫排列，呈网状、束片状或成片状。LCH的免疫组化检查表现为S-100蛋白(＋)、CD1a(O10)(＋)、CD1a(＋，冷冻切片)、vimentin(＋)、CD68(＋/－)、溶菌酶(＋/－)、LCA(＋/－，冷冻切片)、EMA(－)、CD21(－)、CD15(－)。
LCH的临床表现多样，根据病变累及的部位及范围不同而不同，是比较罕见的疾病。LCH分为单系统LCH(single system langerhans cell histiocytosis，SS-LCH)和多系统LCH(multi-system langerhans cell histiocytosis，MS-LCH)。SS-LCH仅侵犯单个器官(淋巴结、皮肤、骨骼等)，根据累及数目不同又有单发和多发之分，其中累及高危器官(肝脏、肺、脾或造血系统)患者的病死率会大大增加[4]；MS-LCH可同时累及多个系统，该患儿入院前于当地医院行肺部CT及腹部B超已排除其他系统疾病，出院后进一步放化疗时，全身检查亦未见其他系统异常，属于SS-LCH。
病变可发生于全身各器官，骨骼受损较常见，60%～70%累及头颈部，其中19%～25%累及颞骨[5]。颞骨受累的LCH患者于耳鼻喉科就诊，常被误诊为中耳炎或胆脂瘤，且易与其他恶性肿瘤混淆。发生于鼻腔鼻窦的LCH极其罕见，搜索Pubmed文献库仅有数例发生于蝶窦鞍底的病例，且只行内镜下活检术或外入路手术[6,7]；中文期刊报道仅见1例[8]。
在骨骼受侵的LCH患者中，X线平片表现为边缘不规则的溶骨性损害。颅骨CT表现为圆形或椭圆形虫蛀样缺损，MRI示颅骨T1WI为等或稍低信号，T2WI为高信号，增强后中度均匀或不均匀强化，发生在颅底的LCH易误诊为恶性肿瘤[9]。本患儿的CT增强扫描表现为鞍底蝶窦类圆形肿块，周围骨质破坏边缘清晰，增强MRI显示颅底区域肿块增强后强化明显。
对于LCH的治疗目前并没有形成共识，根据病变累及的范围和严重程度，可单独或联合使用手术切除、放疗、化疗等。SS-LCH主要采取外科手术切除，对于手术不能完全切除的病变，可加放化疗。本例病例中，内镜手术的方式使得患儿外观不受影响，虽然已经达到内镜下肿瘤完全切除，但是由于颅底解剖结构复杂、比邻重要器官和血管，肿瘤无法达到整块切除，还需后续进一步治疗。除此之外，目前应用于LCH的治疗方式还有造血干细胞移植和免疫治疗，本例患儿未采取这些治疗方法。LCH的预后与发病年龄有关，发病年龄小于2岁者及多系统受累者预后较差。
LCH临床表现多样，多系统可累及，本例病例报道提示耳鼻喉科医生，对于儿童鼻窦颅底区域以及板障区域骨质破坏，特别是圆形或椭圆形的虫蛀样缺损，应该考虑到LCH的可能，并尽快行活检明确诊断，进一步行手术或者综合治疗。
