宋韫韬; 徐国辉; 朱艳丽; 马同辉; 于灏; 王天笑; 于文斌; 魏炜; 张彬

doi:10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2019.10.011

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• 论著 •

多基因检测在细胞学不确定的甲状腺结节良恶性诊断中的价值

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2019,54(10) : 764-768. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2019.10.011

摘要

目的

研究多基因检测方法对穿刺细胞学不确定的甲状腺结节的诊断价值。

方法

选取2018年2—9月期间在北京大学肿瘤医院进行细针穿刺活检的甲状腺结节连续病例360例，其中男86例，女274例，年龄13~89岁，平均45.8岁。共检测391个结节，对其中细胞学不确定的141个结节的标本进行高通量多基因检测，包括16个基因突变和26种基因融合。根据甲状腺结节手术适应证对其中75个结节进行手术治疗，将基因检测结果与术后病理进行对照，计算多基因检测方法的诊断效能，通过配对χ²检验方法比较多基因检测和BRAF V600E单基因检测的诊断正确率。

结果

多基因检测方法诊断不确定结节的灵敏度为73.2%；特异度为96.8%；阳性预测值为96.8%；阴性预测值为73.2%。多基因检测方法诊断正确率为83.3%，BRAF V600E单基因检测的诊断正确率为73.6%，差异有统计学意义（χ²=31.588，P<0.01）。

结论

对细胞学不确定的甲状腺结节穿刺标本进行多基因检测是有效的鉴别良恶性的方法，比BRAF V600E单基因检测具有更高的诊断正确率。

引用本文: 宋韫韬, 徐国辉, 朱艳丽, 等. 多基因检测在细胞学不确定的甲状腺结节良恶性诊断中的价值 [J] . 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2019, 54(10) : 764-768. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2019.10.011.

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随着体检超声的普及，甲状腺结节的发病率逐年上升，其中仅有1%~5%为恶性^[1]。细针穿刺活检（fine needle aspiration，FNA）是目前诊断甲状腺结节的首选方法，但也有其局限性。根据国际上广泛使用的Bethesda分级系统（bethesda system for reporting thyroid cytopathology，TBSRTC）^[2,3]，穿刺细胞学病理可分为6级：恶性的比例从3%~99%不等，其中Ⅲ级（意义不明的细胞非典型性病变）、Ⅳ级（滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤）、Ⅴ级（可疑恶性）病变为不确定结节（indeterminate thyroid nodules，ITN）。如何对这部分病变在术前做出更精准的诊断，以减少不必要的诊断性手术，避免术中冰冻切片造成的误差以及手术范围的不足，是目前临床上亟待解决的问题。

贡献者信息

宋韫韬