探讨Usher综合征1型（Usher syndrome type 1，USH1）相关基因在136例中国河南籍耳聋家庭中的变异情况。
总结2016年11月至2019年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术进行耳聋基因检测的136个耳聋家庭的临床资料和测序数据，统计分析USH1相关基因（MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、CIB2）的变异情况。
共有5个耳聋家庭检测到USH1相关基因的9个致病或可能致病变异，占所有耳聋家庭的3.7%（5/136），其中4个耳聋家庭致病基因为MYO7A，1个耳聋家庭致病基因为CDH23，9个变异中的7个变异为首次报道，包括MYO7A基因的c.313delG、c.5257dupA、c.5435A>T、c.5636G>C、c.5722T>G变异，以及CDH23基因的c.155_166del、c.4802delA变异。其中家庭2和家庭3的患者视力目前无异常，但根据基因诊断及行走延迟考虑为USH1的可能性大。
在本组河南籍耳聋患者中，MYO7A为USH1相关基因中最常见的致病基因。应用NGS技术可以在视觉症状出现之前对USH1患者进行初步诊断。
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Usher综合征（Usher syndrome， USH）是一种集听力损失、色素性视网膜炎和/或前庭功能障碍的综合征型耳聋，呈常染色体隐性遗传。该综合征包含3个亚型：USH 1型（USH1）症状最为严重，表现为严重的听力损失、前庭反应缺失和青春期前出现色素性视网膜炎；USH 2型（USH2）表现为先天性中至重度的高频听力损失和正常的前庭功能，色素性视网膜炎出现在生命的第一个十年或第二个十年；USH 3型（USH3）表现为典型的进展性听力损失和色素性视网膜炎，前庭功能可正常或缺失［1］。到目前为止，已经确定了10个致病基因与USH有关，包含USH1相关的MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、CIB2；USH2相关的USH2A、GPR98、USH2D以及USH3相关的CLRN1基因（http：//hereditaryhearingloss.org），其中MYO7A、USH1C、CDH23、CIB2基因还可导致非综合征型常染色体隐性遗传性耳聋，USH2A基因还可导致常染色体隐性遗传视网膜色素变性。因为这些目标基因很大，若使用传统的Sanger测序需要大量的人工和成本，而应用近几年发展的二代测序技术（next-generation sequencing，NGS）能够同时分析所有已知的致病基因变异。USH患者在儿童期通常只表现为听力异常，后期才会出现色素性视网膜炎的相关症状，故在儿童期仅基于临床表型对USH进行诊断存在巨大挑战。本研究中，我们使用NGS技术在136个中国河南籍耳聋家庭中对USH1相关基因变异情况进行筛查并做遗传分析。
