绝大多数头颈部恶性肿瘤缺乏早期症状和体征，就诊患者以中晚期为主。已有充足的证据证实，鼻咽癌、下咽癌、上颌窦癌等如能获得早期诊断，仅用单一的、创伤较小的治疗方式即可获得满意的生存率、功能保留率以及较高的生活质量^［1］。

成功的早期诊断需要满足三方面条件：（1）医生对疾病的认识和早期诊断的意识。这一点最为重要，既需要专科医生对疾病早期表现有足够的警觉，且需要其他专业的配合，典型的例子是消化内科医生可以通过消化内镜检查发现许多早期口咽癌及下咽癌病例^［2］。（2）早期病变检出手段的进步。如窄带成像（narrow band imaging，NBI）技术对早期黏膜病变的检出和肿瘤标志物的临床应用。（3）健康体检的普及。分化型甲状腺癌的高生存率很大程度得益于超声检查在健康体检中的普及^［3］。从上述三方面提高早期病变的检出率将极大程度提升头颈部恶性肿瘤的治愈率和患者的生活质量。

内镜检查是对原发于黏膜的头颈恶性肿瘤，尤其是鳞癌最常用、最直观、最重要的辅助检查手段。高清内镜技术和NBI技术的逐步普及使得内镜检查的意义不仅仅局限于发现病变。为使内镜检查最大限度地发挥作用，为临床治疗和决策提供更有价值的信息，需要从如下三方面进行提升。（1）早癌病变和隐匿部位病变的检出率。这需要内镜医生有足够的经验，及时发现黏膜异常改变并作出有效鉴别。对鼻甲后端、咽隐窝、舌根、磨牙后区、扁桃体窝、舌根、会厌谷、声门下区、环后区等隐匿区域取得良好暴露并检出病变。（2）复发病变的早期发现和鉴别。手术、放化疗均可造成黏膜的复杂改变，从这些瘢痕、炎症性病变中识别出可能的肿瘤性病变无疑对治疗具有十分积极的意义，但其难度也很大。（3）肿瘤范围的准确评估。这往往需要手术医生共同参与，甚至通过多次检查和动态影像评估方可获得肿瘤全貌的详细信息。

内镜下NBI技术可通过特殊光谱观察到早期的黏膜病变，对于鼻咽癌、喉癌、下咽癌早期诊断准确率的敏感度和特异度均显著高于普通白光内镜^{［4, 5, 6］}。同时在随访中，NBI也具有重要的价值，炎性反应和瘢痕在NBI内镜下的表现与恶性病变有明显的区别，有利于良恶性病变的鉴别诊断^［7］。因此，推荐将NBI技术常规应用于头颈部肿瘤内镜检查中。

口咽癌和下咽癌常合并食管癌，下咽癌患者发生食管多原发癌比例高达8.0%~28.3%，发生风险是标准人群的28.6倍^［8］。因此，下咽癌患者首诊时建议常规行食管癌内镜筛查^［9］。

CT、MRI、超声、PET-CT是评估头颈部癌症的主要影像学技术。在对肿瘤进行评估时，应依据不同检查的特点进行合理选择。

CT的优势在于检查速度快、患者可良好耐受、对骨和软骨组织显影清晰，因此是评估喉、下咽肿瘤的首选方法，也可用于评估鼻窦肿瘤对骨组织的侵犯程度，结合导航定位系统为手术提供详细的解剖图像。CT对转移淋巴结的评估也具有较高的准确率，淋巴结囊性变等特征在增强CT上敏感度和特异度都较高。

MRI具有较好的软组织对比分辨率和多平面成像能力，在评估肿瘤是否沿颅底神经周围扩散方面具有优势，对于鼻窦和颅底肿瘤可清晰显示其对眼眶和颅内的侵犯情况，同时可区分病变、水肿及潴留的黏液。但MRI检查采集时间长、患者耐受不良、无法对有金属植入物的患者进行成像，因此不宜作为首选用于评估喉、下咽等与呼吸、吞咽动作密切相关的解剖部位，以免因运动形成伪影而影响评估的准确性。

超声是甲状腺癌的首选检查手段，同时在颈淋巴结和唾液腺的评估方面具有很高的价值，尤其可以在其引导下进行甲状腺肿瘤、淋巴结和唾液腺的穿刺活检。但无法用于检查含气腔隙，对颈根部和上纵隔的转移淋巴结评估价值有限。

PET-CT将病变代谢状态显像和计算机断层扫描相结合，显著提高了病变检出的敏感度，尤其在原发灶不明的头颈部肿瘤的评估中具有重要的价值，同时有利于发现不易经CT、MRI、超声等影像手段发现的转移淋巴结和早期多原发灶，在肺、骨等远处转移的发现中具有更明显的优势^［10］。但需要注意，舌根、咽淋巴环等淋巴组织代谢活跃的解剖部位，PET-CT结果可能呈现假阳性，需要加以鉴别。

尽管近10年头颈部鳞癌在基因组学、转录组学、蛋白组学研究上取得了显著的进展，但遗憾的是，仍未发现敏感性、特异性、稳定性符合早期诊断或确诊标准的分子生物学标志物^［11］，即目前尚无法通过血液、唾液或分泌物获得头颈部鳞癌的诊断标志物，这可能与头颈鳞癌的异质性以及研究的设计有关^［12］。

人乳头状瘤病毒（HPV）在头颈鳞癌尤其是口咽癌中的发生发展以及肿瘤预后中的重要作用已经被越来越多的研究证实，因此对于所有口咽鳞癌及原发灶不明的头颈鳞癌，都应进行HPV生物标志物检测^［13］，包括反转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测HPV E6/E7 mRNA、HPV DNA，或通过免疫组化检测细胞周期蛋白p16^INK4a，指南推荐的诊断阈值为细胞质或细胞核p16^INK4a染色阳性率>70%^［14］。

血清降钙素和癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）是甲状腺髓样癌的特异性血清标志物，其在散发型和家族型髓样癌的诊断、制订治疗方案和随访中均具有重要价值^［15］，细针穿刺细胞学考虑为甲状腺髓样癌时建议同时对标本进行降钙素表达检测，联合血清降钙素和CEA一并确诊髓样癌。需要注意，在对髓样癌展开治疗前应同时筛查血儿茶酚胺水平，因为首诊为甲状腺髓样癌的病例中有相当一部分合并隐匿的嗜铬细胞瘤。

80%以上的鼻咽癌属于鳞癌，其他较少见的病理类型包括腺癌、小唾液腺肿瘤以及淋巴瘤。鼻咽癌常发源于咽隐窝，其向周围组织间隙的侵犯较为常见，而占位效应并不十分明显^［16］，在影像学上主要表现为正常脂肪间隙消失等特征。对于鼻咽癌原发灶的评估通常需要综合MRI与CT的信息。MRI非强化T1WI适合用于评估颅底不含脂肪间隙的受累情况。T2WI自旋回波序列适用于评估咽旁、鼻窦、颈部间隙是否受累。而增强T1WI序列伴脂肪抑制序列则有助于评估肿瘤颅内扩散和神经周围扩散的情况。对于颅底骨质的侵犯，CT则显著优于MRI，尤其是经计算机重建后的冠状位成像对于肿瘤颅底骨质的侵犯具有很好的显示效果。

CT对于口腔癌和口咽癌的评估具有局限性，一方面由于口腔癌和口咽癌表现多变，CT难以发现较小的癌肿；另一方面，由于牙齿和部分患者口腔内金属植入物在CT下的伪影效应，导致病变可能被遮挡而难以被识别。CT可以通过下颌骨皮质溶解这一征象间接提示骨组织受累的情况，文献报道其敏感度可达96%^［17］。

MRI增强T1WI序列对肿瘤边界的显示优于CT，尤其对于口底部癌的厚度评判方面具有显著优势，但需要注意一些出血、炎性反应可能在MRI中呈现假阳性表现，从而影响判断的准确性^［18］。随着技术的推进和序列的完善，MRI在下颌骨侵犯方面的显影也显示出良好的效果，我们建议临床医生在口腔癌和口咽癌的评估中综合MRI和CT的信息以求达到更为精准的评估。

对于喉癌和下咽癌的评估，涉及声门上、声门区、声门下区、会厌前间隙、舌根、咽后间隙、梨状窝、喉软骨等重要解剖区域的肿瘤累及情况，喉软骨的受累部位、范围和程度的评估尤其重要，直接关系到手术方式的选择（开放或内镜）以及喉功能的保留情况。CT检查，尤其是增强CT扫描在喉癌和下咽癌原发灶的评估中最为常用，相比于MRI，CT具有扫描时间短、对软骨受累情况显示清晰的优势。由于在对喉癌和下咽癌进行评估时通常会同时行胸部CT检查，我们建议将颈部和胸部的CT扫描分开进行，以避免屏气动作导致声门关闭进而影响声门区喉癌范围的准确评估。

MRI对于会厌前间隙、咽后间隙、舌根、颈段食管等软组织部位肿瘤的显示效果要好于CT，对于范围相对较大的癌肿或需要对颈段食管壁厚度进行定量评估时，建议应用MRI检查^［19］。

MRI在鼻腔、鼻窦软组织来源的肿瘤诊断方面具有显著的优势，尤其是MRI T2WI和增强T1WI能将恶性肿瘤与鼻窦内炎症、积液区分开来，并且能对侵犯颅内的鼻窦肿瘤范围提供清晰的显示。考虑到鼻腔鼻窦壁均为骨组织，CT在这一部位肿瘤的骨侵犯评估方面具有更高的价值。鼻内翻乳头状瘤未恶变时在MRI下呈现典型的柱状或灯芯绒样外观，而当出现恶变时，往往可在CT下查见骨组织侵犯的特征^［20］。

涎腺来源的良恶性肿瘤在MRI、CT和彩超上有相似的表现，很难通过占位性病变本身的特征进行鉴别，通常需要依靠肿瘤的神经周围扩散、咽旁间隙扩散和骨质累及等间接征象加以鉴别^［18］。MRI、CT对于涎腺来源肿瘤的评估价值在于判断其与面神经、舌下神经走行区域的位置关系、与骨质的关系以及与颈动静脉的关系，以指导术中的探查，减少创伤和神经损伤^［21］。

高分辨甲状腺彩超便捷、经济、无害、准确的特点使其成为甲状腺肿瘤评估的首选。在对甲状腺治疗越来越追求微创、美容的今天，甲状腺肿瘤的术前评估同样应注重精细化、准确化，这包括对肿瘤具体位置、与包膜的关系、形态等多种特征的综合评估，以区别桥本甲状腺炎相关结节等非典型结节，为临床决策提供更详细的信息。局部中晚期甲状腺癌严重影响患者生存，CT及MRI能够帮助术者了解肿瘤对咽、喉、气管、食管的侵犯范围，更好地制订功能保留性的根治手术^［22］。