本文报道1例发生于新生儿的颈部巨大先天性纤维肉瘤。患儿男，第1胎，第1产，胎龄36+4周，单胎。因“出生后发现颈部巨大包块，气管插管辅助呼吸7 h”120急诊转入成都市妇女儿童中心医院。术前CT加三维重建查示：颈部正中巨大不规则低密度灶包块，大小12.0 cm×8.1 cm×7.1 cm，口咽明显受压闭塞，考虑脉管畸形、淋巴管畸形。在全身麻醉下行肿物全切除手术。病理检查（大体标本）示，肿瘤表面光滑，切面奶油状，术后病理诊断为间叶源性肿瘤，根据形态为婴儿先天性纤维肉瘤。术后家长放弃治疗自动出院，随访患儿于出院数天后死亡。
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患儿男，第1胎，第1产，胎龄36+4周，单胎。因“出生后发现颈部巨大包块，气管插管辅助呼吸7 h”于2021年3月14日120急诊转入成都市妇女儿童中心医院。患儿因胎膜早破10 h，外院超声检查发现胎儿颈部9.9 cm×6.5 cm×8.8 cm的无回声区，剖宫产娩出。出生后发现颈部巨大包块（图1），Apgar评分1 min为5分，5 min为8分，10 min为8分（肌张力、喉反射各扣1分）。出生后立即给予气管插管呼吸机辅助呼吸7 h，气管插管球囊给氧状转入我院。入院查体颈部巨大包块，气管插管球囊给氧。入院诊断：颈部巨大包块性质待查，气道狭窄，早产，新生儿轻度窒息。入院后颈部增强CT加三维重建检查示：颈部正中巨大不规则低密度灶包块，大小12.0 cm×8.1 cm×7.1 cm，口咽气道明显受压闭塞，考虑脉管畸形、淋巴管畸形可能性大。咽部明显受压向右移、变窄。先天性心脏病、房间隔缺损、动脉导管未闭，与肺动脉连接处狭窄近闭锁（图2A~C）。超声检查提示：颈部实性占位，巨大实性占位范围于右侧边界至耳根部，左侧边界至耳后，上至颏下，下界无法探及，其内可见动静脉血流。心脏彩色超声提示：房间隔小缺损，房水平左向右分流，左心室收缩功能测值正常范围内（图3A、B）。鉴于该新生儿疾病罕见，颈部巨大包块、已压迫口咽气道，气管插管呼吸机辅助不能拔管，新生儿科邀求医院多学科（耳鼻咽喉头颈头颈外科、小儿外科、小儿血管瘤外科、放射影像科、超声室、口腔科、麻醉科、手术室、介入科等）进行疑难病的诊断与治疗方案的讨论，讨论最终意见：建议尽快行颈部包块切除，解除口咽气道压迫（如包块不能分离，解除口咽气道压迫，必要时需要行气管切开），术后将所切除的包块病变组织送病理检查明确性质后再后续治疗。将讨论意见与患儿家长沟通后，家长接受该治疗方案。
2021年3月18日在全身麻醉下行颈部巨大包块切除术，术中发现颈部巨大包块包膜完整，与周围组织的分界清楚，巨大包块周围有4个大小不等的较小包块，包块之间分界清楚，与气管无明显粘连，分离颏下部位包块至口底时发现与口腔相通，请口腔科会诊修复口底。术后将所有分离出的包块全部送病检，术后颈部伤口加压包扎保留气管插管状转回新生儿重症监护室继续呼吸机辅助、抗感染、支持治疗。术后病理：包块体积12.0 cm×8.1 cm×7.1 cm，表面光滑，实性，色泽均匀（图4A、B），提示为间叶源性肿瘤，根据形态为婴儿先天性纤维肉瘤（图5A、B）。建议先行免疫组织化学及基因检测进一步分析，必要时可行高通量、多基因分析。但患儿家长不愿接受进一步行基因检测，要求放弃治疗，自动出院。电话随访患儿于出院数天后死亡。
先天性婴儿型纤维肉瘤是非横纹肌肉瘤软组织肉瘤的一种类型。头颈部非横纹肌肉瘤的软组织肉瘤罕见，目前暂无可用的发病率和患病率数据［1］，世界卫生组织定义为5岁以下发生的纤维肉瘤称为先天性纤维肉瘤［2］。该病发病率极低，截至目前文献报道约300余例。临床表现为无痛性肿块，直径通常为数厘米到20厘米，生长较快，绝大多数发生在出生后的第1年［3］。既往文献报道［4, 5］，53例患儿中，出生时即带瘤者20例，出生后3个月内发生者27例。新生儿期的纤维肉瘤主要发生于四肢、头颅及颈部。本例发生于颈部、颌下、腮区等部位，与相关文献报道相似。本例患儿因包块巨大，且压迫口咽气道，导致呼吸困难潜在窒息风险，故出生后立即行气管插管。文献报道，国家儿童医学中心、北京儿童医院2012年10月至2018年2月收治的头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤病例仅11例［5］。该病的表型易被误诊为血管瘤和淋巴管畸形，但该疾病为实性占位性包块，属于遗传性疾病，其分子遗传学改变主要为结构性和数目性的染色体畸变。研究显示，先天性纤维肉瘤中既存在着特征性的非随机性t（12，15）（p13，q25）易位，也有染色体数目异常［6］。该病转移率低，预后较成人型好，5年存活率为50%~60%［1］。本例患儿因家长放弃治疗而死亡。目前关于儿童头颈非横纹肌肉瘤的软组织肉瘤整体预后的研究较少。
该例患儿因受经济的限制未能进一步行基因检测明确病理分型，未能进一步明确诊断。对该例新生儿颈部包块的诊断、手术、病理检测等诊疗过程，为临床诊断此类少见的头颈肿瘤疾病提供了一定启示，对于先天性颈部巨大肿瘤患儿，应该提高和加强产前诊断水平。
所有作者声明无利益冲突
