患儿男，7天龄，因“气促、喘憋7 d”于2021年4月1日就诊于中山大学附属第一医院急诊。患儿胎龄39⁺²周，系G1P1，于2021年3月25日外院顺产娩出，Apgar评分均10分，出生体重3.61 kg。患儿喝奶后气促伴喘憋、喉鸣，偶发紫绀，未予特殊处理。体格检查：左侧颈部隆起，可触及包块，大小约45 mm×30 mm×25 mm，有波动感。血常规示：C反应蛋白61.28 mg/L，白细胞14.55×10⁹/L，中性粒细胞6.96 ×10⁹/L，血常规显示白细胞升高，以中性粒细胞升高为主。血培养示：表皮葡萄球菌。结合病史、体格检查和辅助检查，初步诊断为：（1）左侧颈部肿物待查：颈部感染并脓肿形成？（2）新生儿呼吸困难。

因患儿病情危重，入儿科ICU行重症监护，予广谱青霉素抗感染治疗。完善颈部超声示：甲状腺左叶单个占位病变，大小42 mm×26 mm，混合回声伴大部液化，边界清楚，周边可见稀少血流，压迫气管右移（图1）；颈部CT平扫+增强示：左侧咽后间隙-喉旁间隙-胸廓入口肿物，肿物呈团块状低密度影，大小24 mm×30 mm×40 mm，其内呈水样均匀密度，见少量积气影，增强扫描囊内液性成分未见强化，边缘可见包膜强化，与周围结构分界尚清，口咽、喉咽腔及气管向右侧移位（图2），考虑颈部感染并脓肿形成可能性大。因患儿病情复杂，多学科讨论认为左侧颈部肿物为“颈部感染并脓肿形成”可能性大，不排除左侧梨状窝瘘可能，有颈部脓肿穿刺+置管引流术指征。予患者镇静，超声引导下行左侧颈部肿物穿刺置管引流术，回抽见淡红淡黄色液体5 ml，颈部肿物体积明显减小。可视喉镜下成功气管插管维持全身麻醉状态。支撑喉镜下探查左侧梨状窝，在0°喉内镜下见左侧梨状窝底一细小瘘口，淡黄色分泌物自瘘口流出，吸除后予针状电刀烧灼左侧梨状窝瘘口，封闭瘘口后观察未再见分泌物流出（图3）。颈部穿刺引流液送检结果示：白细胞32.15×10⁹/L，多个核细胞65%，红细胞（4+）；细菌培养及鉴定为金黄色葡萄球菌，药敏结果显示对青霉素耐药。遂停青霉素改为万古霉素继续抗感染治疗，复查颈部引流液细菌培养阴性。术后复查颈部彩超示：左侧颈部鳃裂囊肿，伴梨状窝瘘，较前缩小（图4）。颈部穿刺引流管1周回抽无液体后予拔除。出院时患儿反应好、精神好、消化可，无发热，哭闹和进食时无发绀。左侧颈部稍隆起，无波动感，穿刺伤口无红肿、渗液、渗血。术后5个月门诊随诊患者反应好、精神好、消化可，无明显不适。左侧颈部未见隆起，皮肤色泽正常，局部按压无触痛。

点击查看大图

图1

颈部彩超所见 甲状腺左叶单个占位病变，大小42 mm×26 mm，混合回声伴大部液化，边界清楚，周边可见稀少血流，压迫气管右移

图2

颈部CT平扫+增强所见：左侧咽后间隙-喉旁间隙-胸廓入口肿物，肿物呈团块状低密度影，大小24 mm×30 mm×40 mm，其内呈水样密度均匀，见少量积气影，增强扫描囊内液性成分未见强化，边缘可见包膜强化，与周围结构分界尚清，口咽、喉咽腔及气管向右侧移位　A：水平位；B：冠状位；C：矢状位

图3

支撑喉镜下所见 左侧梨状窝底一细小瘘口，淡黄色分泌物自瘘口流出

图4

术后复查颈部超声所见 左侧颈部鳃裂囊肿，伴梨状窝瘘，较前缩小

点击查看大图

图1

颈部彩超所见 甲状腺左叶单个占位病变，大小42 mm×26 mm，混合回声伴大部液化，边界清楚，周边可见稀少血流，压迫气管右移

图2

颈部CT平扫+增强所见：左侧咽后间隙-喉旁间隙-胸廓入口肿物，肿物呈团块状低密度影，大小24 mm×30 mm×40 mm，其内呈水样密度均匀，见少量积气影，增强扫描囊内液性成分未见强化，边缘可见包膜强化，与周围结构分界尚清，口咽、喉咽腔及气管向右侧移位　A：水平位；B：冠状位；C：矢状位

图3

支撑喉镜下所见 左侧梨状窝底一细小瘘口，淡黄色分泌物自瘘口流出

图4

术后复查颈部超声所见 左侧颈部鳃裂囊肿，伴梨状窝瘘，较前缩小

先天性梨状窝瘘（congenital pyriform sinus fistula，CPSF）是一种源于咽囊结构残留的先天性畸形，内瘘口位于梨状窝并走行于同侧甲状腺背侧间的永久性异常瘘管结构^［1］。根据瘘管走行分为第三鳃裂畸形和第四鳃裂畸形。第三鳃裂畸形起源于梨状窝的底部，穿行于甲状舌骨膜，位于喉上神经上方；而第四鳃裂畸形起源于梨状窝的尖部，穿行于环甲膜，位于喉上神经下方^{［2, 3］}。由于第三、四鳃裂畸形的临床表现及处理方式相同，故将其统称为CPSF^［4］。儿童CPSF的诊断治疗可参考《儿童先天性梨状窝瘘诊断与治疗临床实践指南》（简称《指南》）^［5］。根据《指南》，新生儿先天性梨状窝瘘的特征表现为颈部无痛性、囊性肿块。囊肿大小常与进食有关，进食结束囊肿略有增大，禁食后囊肿较进食期缩小。与大龄儿童不同，新生儿梨状窝瘘很少伴有感染，一旦出现感染，囊肿会迅速增大，且局部有触痛。伴随囊肿进行性增大，颈部囊肿导致气道受压而引起咳嗽、喉喘鸣、喉梗阻，甚至出现呼吸困难^［5］。新生儿CPSF较为罕见，其诊治原则以手术治疗为主，术中可通过支撑喉镜下寻找梨状窝瘘内瘘口以确诊，一旦出现感染应及时通畅引流并行抗感染治疗。本病例中7 d龄患儿喝奶后出现气促伴喘憋、喉鸣，哭声小并偶发紫绀，禁食后可好转。查体左侧颈部可触及波动感包块，局部压痛。血常规及颈部肿物穿刺液显示白细胞升高，以中性粒细胞升高为主。结合影像学提示肿物与甲状腺关系密切，考虑为新生儿CPSF伴感染。新生儿电子喉镜检查配合度差，急性期患侧梨状窝黏膜常水肿明显，内瘘口一般较难暴露。CT与MR可显示颈部肿物内有气体形成，称为“气液征”，为鳃源性囊肿的特有征象^［6］。颈部超声检查可作为重要的无创辅助检查和观察治疗效果的重要手段，通常提示与甲状腺关系密切的颈部巨大囊肿形成^［7］。本病例患儿就诊时通过病史与查体考虑颈部肿物为先天性可能性大，再通过颈部彩超发现甲状腺左叶囊性病变，CT检查发现典型的“气液征”，高度考虑为鳃源性囊肿。全身麻醉行支撑喉镜检查，发现左侧梨状窝内瘘口而确诊，需与颈部血管瘤、皮样囊肿、淋巴结炎、淋巴水瘤、甲状舌管囊肿等疾病鉴别^{［2, 3］}。

本病例为本中心年龄最小（7 d）的先天性梨状窝瘘的手术案例，病情危重，行支撑喉镜微创治疗后疗效佳。该新生患儿颈部肿物巨大合并感染，已压迫气管和食管，引起呼吸、吞咽困难。若行开放性手术则风险较大，且手术效果难以预计，而切开排脓充分引流遗留持续的溢脓创口及反复感染发作可能。在足量抗感染治疗和脓腔通畅引流的前提下，于支撑喉镜下封闭瘘口应为最合适之办法，不仅微创低风险，而且实用有效。由于梨状窝内瘘口经手术封闭，颈部感染的源头得到控制，手术后如果再次出现感染脓肿形成，也可单纯的抗感染和对症支持治疗，不会危及患儿生命，可待患儿2岁后择期手术。如果支撑喉镜未能找到梨状窝内瘘口明确诊断并封闭瘘口，则不能控制颈部感染的来源，其他临床手段也难以很好控制如此巨大的脓肿。根据《指南》，梨状窝瘘内镜手术通过物理或化学烧灼使梨状窝瘘内瘘口及周边黏膜形成瘢痕粘连而闭合，从而避免咽腔分泌物、上呼吸消化道病原菌进入瘘管继发感染。支撑喉镜下低温等离子或CO₂激光梨状窝内瘘口烧灼术手术创伤小，术后复发率低，为微创手术的有益尝试^［5］。本病例在手术过程中考虑患者年龄较小，解剖结构未发育完全，手术空间受限，常规的手术器械无法施展，故采用针状电刀烧灼左侧梨状窝瘘口并封闭，观察未再见分泌物流出，术后随访未见颈部肿物复发。若反复微创治疗后仍有复发，可考虑行开放式颈部手术^［5］。行开放式手术时应密切留意对于甲状腺背侧喉上/喉返神经的保护，必要时术中可行喉返神经监测。本病例拟展示新生儿CPSF伴感染的临床特征、辅助检查及治疗方法，希望有助于加深临床医生对此疾病的认识，避免疾病的误诊误治，未来临床仍需更多的探索，以制定规范化的诊疗策略，让更多的患者受益。