• 短篇论著 •
强直性肌营养不良一家系报告
中华神经医学杂志, 2011,10(11)
: 1184-1185. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2011.11.027
摘要
强直性肌营养不良为常染色体显性遗传的多系统疾病,主要临床表现为肌强直,进行性肌无力,面部肌肉萎缩(特征性的斧形脸),四肢肌萎缩(以手部小肌肉、前臂肌及胫骨前肌首先累及),此外还往往合并有眼、心肌、呼吸肌、平滑肌、内分泌、骨骼、神经系统损害,大部分男性患者伴有乳腺过度发育、睾丸萎缩和早秃现象[l].本篇对一家系确诊的6例强直性肌营养不良患者的临床资料进行分析,旨在提高对该病的认识与诊断水平. 关键词：强直性肌营养不良;遗传早现 分类号：R746.2 文献标识码：B 文章编号：1671-8925(2011)11-1184-02
引用本文:
徐雷,
刘改玲,
王宝祥,
等.
强直性肌营养不良一家系报告
[J]
. 中华神经医学杂志,2011,10(
11
): 1184-1185. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2011.11.027
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