• 短篇论著 •
亨廷顿舞蹈病四个家系的遗传学特征分析
中华神经医学杂志, 2018,17(5)
: 503-506. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2018.05.013
摘要
目的
探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的分子遗传学特征。
方法
收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD 4个家系资料，应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳检测4个家系共15名成员HTT基因的CAG三核苷酸重复序列，对检测结果和遗传学特征进行分析。
结果
4个家系中回族家系1个，汉族家系3个。4名先证者中男性1名，女性3名；发病年龄21~47岁，CAG重复次数为42~62次。症状前患者中男性2名，女性1名；年龄27~31岁，CAG重复次数为44~48次。家系中正常成员CAG重复次数为16~20次。
结论
HD患者经父系遗传过程中存在CAG重复次数扩展及遗传早现现象。
引用本文:
马建华,
张艳,
雷晶.
亨廷顿舞蹈病四个家系的遗传学特征分析
[J]
. 中华神经医学杂志, 2018, 17(5)
: 503-506.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2018.05.013.
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亨廷顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病，临床主要表现为舞蹈样动作、认知下降及精神异常。1872年，George Huntington首次对该病临床特征进行了描述[1]。1983年，Gusella等[2]通过遗传连锁分析将HD基因定位于4p16.3区。1993年HD研究协作组克隆出HD致病基因HTT，并揭示HTT基因第1个外显子5’端编码区内CAG三核苷酸序列的异常重复扩增导致谷氨酰胺突变，从而使HTT基因代谢产物huntingtin蛋白产生毒性，对神经元造成一系列的损害，导致发病[3]。本研究通过对新疆地区临床诊断为HD的4个家系进行HTT基因诊断和遗传学特征分析，以期为该病的诊断及遗传咨询提供帮助。
