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PRKN基因突变引起青少年型帕金森综合征一例报道并文献复习
中华神经医学杂志, 2020,19(8)
: 830-832. DOI: 10.3760/cma.j.cn115354-20200413-00270
引用本文:
随晓菲,
尤志珺,
陈毅,
等.
PRKN基因突变引起青少年型帕金森综合征一例报道并文献复习
[J]
. 中华神经医学杂志, 2020, 19(8)
: 830-832.
DOI: 10.3760/cma.j.cn115354-20200413-00270.
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PD是临床常见的一种运动障碍类疾病，以四大核心症状为主要临床表现，绝大多数于60岁以后缓慢发病，40岁之前起病者较少见。而青少年型帕金森综合征(Juvenile Parkinsonism，JP)是指40岁之前发病、以帕金森综合征为主要临床表现、早期对小剂量左旋多巴补充非常敏感、与遗传因素密切相关的一组疾病[1]。笔者现报道十堰市人民医院神经内科收治的1例常染色体隐性遗传青少年型帕金森综合征(autosomal recessive Juvenile Parkinsonism，AR-JP)患者的诊疗经过，并结合国内外文献对AR-JP的临床特点、鉴别诊断等进行简要复习。
