阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种常见的睡眠障碍，其特征是睡眠期间上呼吸道阻塞反复发作并伴有动脉血氧饱和度降低。目前，遗传因素对OSAS的影响已经得到学界普遍认可，其中基因突变是其发生的重要原因之一，但迄今国内对于基因突变导致OSAS遗传易感性增加的认识尚不充分。笔者现围绕近年来国内外OSAS遗传易感性及相关基因突变的研究进展进行综述，以期为OSAS发病机制的深入研究提供参考，为未来OSAS易感人群的筛查、预防及临床诊治提供新靶点。
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阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome，OSAS)，也称阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome，OSAHS)，是一种以睡眠打鼾伴呼吸暂停和日间思睡为主要临床表现的睡眠呼吸疾病。据最新文献报道：全球30~69岁的成年人中约有10亿人罹患OSAS，其中约4.25亿人为中、重度OSAS患者；我国OSAS的患病率也高达8.8%[1]。OSAS可导致心脑血管疾病、2型糖尿病、认知功能障碍等全身多器官、多系统的损害，现如今正成为影响全球的主要公共卫生问题之一。多年来的研究发现，导致OSAS发生的危险因素有很多，例如上气道解剖结构异常、肥胖、性别、年龄、家族史、吸烟等，从而使其病理生理过程亦极为复杂。近年来随着基因检测技术的飞速发展，遗传因素也逐渐成为OSAS的研究热点，并且已有研究证实基因突变所造成的基因多态性是导致OSAS遗传易感性增加的重要原因之一[2]。笔者现对近年来国内外OSAS遗传易感性及相关基因突变的研究进行文献复习整理，以期为OSAS发病机制的深入研究提供参考，为未来OSAS易感人群的筛查、预防及临床诊治提供新靶点。
