• 综述 •
孤独症谱系障碍表观遗传机制的最新研究进展
中华神经医学杂志, 2023,22(5)
: 513-517. DOI: 10.3760/cma.j.cn115354-20221018-00724
摘要
孤独症谱系障碍(ASD)是一组复杂的神经发育障碍性疾病。虽然研究表明该疾病具有很高的遗传性，但目前仍存在争议。相较之下，表观遗传学可以更好地解释ASD的发病机制，弥补了遗传学研究中的不足。本文通过分析国内外ASD表观遗传机制的相关研究，论述表观遗传学在ASD发病机制中的作用，以期为临床提供新的治疗思路和理论依据。
引用本文:
陈梦想,
郭岚敏.
孤独症谱系障碍表观遗传机制的最新研究进展
[J]
. 中华神经医学杂志, 2023, 22(5)
: 513-517.
DOI: 10.3760/cma.j.cn115354-20221018-00724.
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孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社会交流、交往缺陷以及行为方式、兴趣和活动内容狭隘、重复等为两大核心症状的神经发育障碍性疾病[1]。除上述核心症状外，ASD还普遍存在各种行为问题，如易怒、反抗、自伤、攻击等，是终生致残性疾病，给家庭和社会带来了沉重负担，已经成为全球性公共卫生问题。近年来，ASD的患病率不断升高。2021年美国疾控中心发布的最新报告显示，平均每44个美国儿童中就有1例ASD患者[2]。目前，ASD的病因及发病机制尚未明确，临床上尚无针对该疾病的特异性药物，通常以康复教育为主，辅以抗精神病药、抗抑郁药等对症治疗。研究发现，ASD患者存在与突触发育、轴突靶向和神经元功能有关的高拷贝数变异和单核苷酸多态性，表明该疾病具有很高的遗传性[3]。但尽管ASD的遗传学研究目前取得了较大进展，却仍有不少疑问不能用遗传学解释，如同卵双胞胎的发病时间、临床表现并不完全一致等。相较之下，表观遗传机制因可以更好地解释遗传机制研究中的质疑而越来越受到重视。本文通过分析国内外ASD表观遗传机制的相关研究，论述表观遗传学在ASD发病机制中的作用，以期为临床提供新的治疗思路和理论依据。
