总结国内直肠肛管恶性黑色素瘤(AMM)资料，探讨AMM患者的生存状况。
回顾性随访18年来诊治的13例AMM的临床资料，并检索同时期中国知网有随访记录的AMM个案报道资料，共222例。建立数据库，应用寿命法(SPSS 16.0 for windows)对AMM进行生存分析。
AMM患者1、3、5和10年的生存率分别为55.9 %、15.8 %、6.8％和2.3 %，中位生存期20.1个月。有明确性别记录的112例中，男性1、3、5年的生存率分别为47.8%、6.5%、4.3%，中位生存期18.4个月；女性1、3、5年的生存率分别为41.8 %、13.4 %、6.0 %，中位生存期17.7个月。青年组患者有较好的生存曲线，但各年龄段(青年组≤35岁、中年组36～60岁、老年组>60岁)生存状况差异无统计学意义(P>0.05)。男、女生存状况差异无统计学意义(P>0.05)。与局部切除方式比较，直肠癌根治术有较好的生存状况，两者差异有统计学意义(P<0.05)，但是根治术(RC)辅助化疗并不能改善预后(P>0.05)。
AMM预后差，与性别及年龄无关，RC可考虑作为AMM的首选手术方式。
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黑色素瘤的组织学起源为黑色素细胞，以皮肤最为丰富，而消化系统的黑色素瘤亦可见。直肠肛管恶性黑色素瘤(AMM)具有罕见、难以早发现、误诊率高、治疗方式争议多等特点，其预后极差。近十年来，国内仍然是以回顾性研究和个案报道为主，且病例的数量有限，尚缺乏进一步的资料汇总研究，不能对该疾病系统的分析。我们18年间共收治13例AMM，现结合文献对性别、年龄和治疗方式与该疾病生存状况作一分析。
选择中文数据库(中国知网及按参考文献追溯)，以关键词结肠肿瘤、直肠肿瘤、黑色素瘤进行检索。共收集到从1994年1月至2012年12月间有随访记录的AMM患者资料209例，合并广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科13例(男1例、女12例)，共222例，建立数据库。纳入标准：局部切除、肿瘤根治术、术后化疗、生存期。排除标准：术前放化疗。有明确性别记录的资料中，男性44例，女性68例。发病年龄21～83岁，中位发病年龄55岁。首发病程以血便多见，占81.4%，其次为肛门肿物、肿痛、大便性状改变等。
生存期从确诊时计算，数据统计采用SPSS 16.0软件，生存分析采用Kaplan-Meier法，通过Log-rank检验对生存曲线进行比较，以P<0.05为差异有统计学意义。
222例患者获得完整随访，中位随访时间20个月，AMM患者1、3、5和10年的生存率分别为55.9 %、15.8 %、6.8％和2.3 %，中位生存期20.1个月。有明确性别记录的112例中，男性1、3、5年的生存率分别为47.8 %、6.5 %、4.3 %，中位生存期18.4个月；女性1、3、5年的生存率分别为41.8 %、13.4 %、6.0 %，中位生存期17.7个月。
222例AMM患者中，133例有明确治疗记录。其中局部切除(LE) 28例，死亡率28.6 %(8/28)；单纯直肠癌根治术66例，死亡率47.0 %(31/66)。根治术(RC)手术预后好于LE手术(P=0.006)(图1)。RC＋化疗35例，死亡率51.4 %(18/35)，单纯直肠癌根治术与RC+化疗两组比较，中位生存期差异无统计学意义(P>0.05)。
随着诊疗技术的不断进步，结直肠癌的早期诊断及治愈率在不断的提高，5年的生存率达到66.3 %[1]。然而，AMM的诊断遇到极大的困难，常常误诊，导致预后差。回顾性分析广西医科大学第一附属医院13例AMM患者时，发现该病易误诊、预后差，5年的生存时间远远低于结直肠癌。有学者在总结国内黑色素瘤的研究中发现，AMM的3、5年生存率分别是14.4 %、7.8 %[2]。然而查阅关于AMM生存状况的文章发现多以个案报道为主，未能明确和系统地回答生存状况。为了对AMM患者的生存状况有全面的了解，我们查阅自1994年至2012年来共计13例患者资料，并综合国内在该时期文献有随访的个案报道共222例进行生存分析。结果显示，AMM的预后极差，1、3、5和10年的生存率分别为55.9 %、15.8 %、6.8 %和2.3 %，中位生存期20.1个月，这与Zou等[3]的研究有较明显的差异，其1、3、5年的生存率分别为76.3 %、39.6％和20.6 %。分析原因：(1)可能是样本量差异引起的；(2)与诊疗技术的进步和新药的问世有关。目前意见比较统一的是，女性AMM的发病率高于男性[4]，然而确切的原因还不清楚。本组男女比1∶1.6，女性的发病率高于男性，是否雌激素水平在其中起到一定的作用，目前尚无证据说明。然而，随着性别与肿瘤之间的关系不断地深入研究，已经明确乳腺癌、前列腺癌与性激素有关。且现在已经用性激素治疗此类肿瘤，得到了较好的临床效果。近年来，性激素与结直肠癌的关系越来越受关注，明确结直肠组织中存在雌激素受体。尽管性别与预后差异无统计学意义，从生存曲线看，女性的预后较男性好，本组发病的中位年龄为55岁，与邓昌林等[5]的研究接近。将年龄分为三段：<35岁、36～60岁、>60岁，各个年龄段的预后差异无统计学意义。从生存曲线看，<35岁的AMM患者较其他年龄段组有较好的生存，然而差异无统计学意义，可能是肿瘤的恶性程度引起的，我们拟在下一步工作中，对肿瘤的分级与预后进行研究。
由于AMM少见，缺乏相关治疗的随机研究，尚无统一的直肠肛管黑色素瘤的治疗标准。一直以来，临床上默认手术切除是AMM的首选方式。对于如何选择手术方式问题，研究者存在不同的意见。在比较手术方式对AMM预后的影响方面，国内外的研究结果不一致，国内及国外研究发现，RC和LE并不能明显改善预后，两者比较差异无统计学意义[6,7,8]。而国内张森等[9]认为手术方式可以改善患者预后，两种手术方式比较差异有统计学意义。Oh等[10]亦认为，RC能够明显提高患者的生存期(P<0.001)。过去，手术方式未能很好按照肿瘤的分期或者性质选择，而Stoidis等[11]及Weyandt等[12]的研究有指导性价值，均认为手术方式不应该一概而论，对于肿瘤厚度<4 mm以下的，应该选择保留肛门括约肌的LE，切缘至少>2 cm，而肿瘤厚度>4 mm，应该选择RC，切缘>2 cm。在该组有明确治疗记录的研究中，RC是AMM的首选术式，从该组研究发现，LE与RC、RC+化疗比较，对改善预后差异有统计学意义(P=0.011、P=0.010)。我们还惊奇地发现，接受RC的AMM患者生存时间最长的达到15年[13]，然而资料中没有记录是否接受了化疗。RC与RC＋化疗比较，两者之间对改善预后差异无统计学意义(P=0.835)。临床上，不应该将肿瘤单纯地看成是局部病变，对于进展期的肿瘤，应该看作全身性疾病。尽管本研究中是否接受全身治疗的两组患者术后生存期差异无统计学意义，但从结果可以看出，接受全身治疗的患者死亡率明显低于未接受治疗的患者，因此，对于是否接受化疗，在临床工作中应该根据实际情况决定。
总之，AMM是一种恶性程度很高的疾病，中位生存期短，各种治疗手段均难以获得满意的疗效。因此可根据患者的具体情况综合考虑术式的选择。尽管尚未得出具有统计学意义的结果，但是从上述结果可以看出，全身治疗对于延长AMM患者的生存期可能具有一定的积极作用。
