探讨以高血压为首发表现的真性红细胞增多症（PV）的临床和实验室特点。
回顾性分析以高血压为首发表现的9例PV患者的临床资料和实验室检查结果，并复习相关文献。
9例患者中，合并高血压1级3例，2级6例；降压药物治疗达标4例，不达标5例。患者主要表现为多血质面容、高黏滞症状、脾脏大、皮肤瘙痒，约半数发生血栓栓塞事件。患者红细胞计数、血红蛋白含量、血细胞比容、血液黏滞度显著增加，多伴白细胞和血小板增多。骨髓粒系、红系和巨核系均增生，以红系增生显著。7例检测血清促红细胞生成素，减低5例，正常2例。6例检测血清维生素B12，增高4例，正常2例。7例检测JAK2 V617F突变均阳性。3例检测染色体核型，del（20q）核型1例，正常核型2例。
高血压患者伴有多血质面容、高黏滞症状等表现时需考虑PV，应及时完善骨髓形态学、JAK2 V617F突变等检查，避免漏诊、误诊。
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真性红细胞增多症（PV）是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，主要特征是骨髓红细胞过度增生和外周血红细胞显著增多。以中老年患者多见，起病缓慢、隐匿，可无症状或仅有头晕、头痛、疲乏、耳鸣、眼花等高黏滞症状或发生冠状动脉、脑动脉等血栓栓塞事件，容易被误诊为脑梗死、冠心病、高血压病等。我院2006年7月至2015年6月共收治9例以高血压为首发表现的PV患者，现总结其临床和实验室特点，旨在提高临床医生对该病的认识。
对患者进行血常规、血液黏滞度、血清促红细胞生成素、血清维生素B12、骨髓形态学、骨髓组织学、JAK2 V617F突变、细胞遗传学、腹部彩色超声或腹部CT等检查，分析其临床表现、实验室特点和临床转归。
采用SPSS17.0统计软件分析数据，定量资料采用均数±标准差（
±s）表示。
9例患者中，男性4例，女性5例，年龄52~83岁，中位年龄72岁。从高血压诊断至PV诊断的时间为8~240个月，中位时间39.0个月，平均时间（61.7±75.5）个月。高血压1级3例，2级6例；降压药物治疗达标4例，不达标5例。
患者均有多血质面容，头晕7例，疲乏5例，头痛3例，皮肤瘙痒4例，肢端疼痛麻木2例，视物模糊1例，腹部彩色超声和（或）上腹部CT提示脾脏大8例（轻度6例，中度2例）。合并血栓栓塞事件4例，包括心肌梗死、脑梗死、不稳定心绞痛合并脑梗死及下肢深静脉血栓形成各1例；合并消化道溃疡1例。
9例患者红细胞计数为（6.73~9.21）×1012/L，平均（7.68±0.77）×1012/L；血红蛋白含量为（198~275）g/L，平均（227.8±23.9）g/L；血细胞比容为（57.7~73.5）%，平均（64.4±5.5）%；白细胞计数为（10.1~21.9）×109/L，平均（15.9±3.8）×109/L；血小板计数为（212~530）×109/L，平均（366.4±103.3）×109/L。红细胞、白细胞均增高的患者有9例，红细胞、血小板均增高的患者有6例。9例患者全血黏度和全血还原黏度均明显增加。7例患者检测血清促红细胞生成素，减低5例，正常2例。6例患者检测血清维生素B12，增高4例，正常2例。9例患者中，骨髓增生明显活跃5例，极度活跃4例；粒系、红系和巨核系均增生，以红系增生更显著，可见红细胞挤压现象。4例患者进行骨髓活组织检查，粒系、红系、巨核系增生明显活跃，粒系以偏成熟阶段为主，红系以中晚幼红细胞为主，巨核系以分叶核巨核细胞为主；骨髓间质中度纤维化1例，轻度纤维化2例。7例患者检测JAK2 V617F突变，均阳性。6例患者检测bcr-abl融合基因，均阴性。3例患者检测染色体核型，del（20q）核型1例，正常核型2例。
9例患者均采用羟基脲联合干扰素治疗，完全缓解6例。随访3~65个月，2例死于血栓栓塞事件，1例转化为bcr-abl融合基因阴性的慢性粒细胞白血病伴骨髓纤维化，其余6例疾病稳定。
高血压好发于中老年人，以动脉压升高和靶器官损害为特征，绝大多数为原发性高血压，5%~10%为继发性高血压。有报道30%~50%的PV患者合并高血压[3,4,5]，其发生机制主要与红细胞增多、血容量绝对增加、血液黏滞度增加有关。本组9例患者从高血压诊断至PV诊断的时间为8~240个月，被长期误诊、漏诊的原因主要为：（1）疾病发病率仅为5/100万，起病缓慢、隐匿，临床症状常缺乏特征性，容易被临床医生忽视。（2）临床医生对疾病认识不足，头晕、乏力、头痛、肢端疼痛麻木、皮肤黏膜紫红等症状易被误认为高血压或并发症所致。（3）并发症对疾病诊断的干扰，如并发心肌梗死、脑梗死、深静脉血栓形成时，临床医生常停留在并发症诊断、治疗层面，直接造成原发病的漏诊、误诊。
PV患者常见临床表现包括多血质面容、高黏滞症状、脾脏大、皮肤瘙痒。多血质面容表现为皮肤黏膜紫红，以颈、颊、唇、耳鼻、肢端、球结膜尤为明显。血液黏滞度增加引起高黏滞症状，表现为头痛、头晕、疲乏、健忘、眼花、耳鸣、视力障碍、肢端疼痛麻木等。本病患者嗜碱性粒细胞常增多，嗜碱颗粒内组胺过度释放，刺激皮肤引起明显的皮肤瘙痒，刺激胃壁细胞导致消化道溃疡。约半数患者合并血栓栓塞事件，栓塞部位以心脑血管和周围血管常见，肺、肾、脾、肠系膜等部位少见[6,7,8]，其发生机制与血细胞数量和功能异常、血管内皮细胞损伤、获得性蛋白C抵抗、JAK2 V617F突变等有关[9,10,11,12]。约40%~50%患者肝脏大。约70%~90%患者脾脏大，常为中至重度大。本组9例患者脾脏多数轻度大，可能与病例数偏少有关。
PV患者红细胞计数、血红蛋白含量、血细胞比容和血液黏滞度显著增高，多伴白细胞和血小板增多。骨髓增生明显活跃或极度活跃，粒系、红系和巨核系均增生，以红系增生为主，可见红系挤压现象。多数患者因红细胞异常增生，负反馈下调促红细胞生成素合成，导致血清促红细胞生成素降低或正常，而继发性红细胞增多症患者促红细胞生成素常增高。JAK2 V617F突变可引起造血细胞非促红细胞生成素依赖性生长。国内研究报道，PV患者JAK2 V617F突变发生率约65.4%~95.6%[13,14,15]。本组有7例患者发生JAK2 V617F突变，因病例数偏少，尚不能证明JAK2 V617F突变与高血压间存在联系。国外报道约15%~25%的PV患者存在染色体核型异常[16,17]，以5、8、9、20号染色体异常多见，其中del（20q）、+8和+9最常见。本组有3例患者检测染色体核型，其中1例为del（20q）核型，2例为正常核型。
总之，高血压患者在伴有多血质面容、高黏滞症状等临床表现时，临床医生不能仅局限在高血压病的诊断和治疗，需考虑PV，仔细分析其临床特点，应及时完善骨髓形态学、JAK2 V617F突变等检查，避免漏诊、误诊。
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