• 综述：听力学 •
常见耳聋相关基因在非综合征型聋中的研究进展
国际耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2018,42(6)
: 359-362. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4106.2018.06.010
摘要
耳聋是一种很普遍的感音神经功能紊乱的耳部疾病，是人类最常见的致残原因之一，严重影响人类生活质量。在耳聋患者中遗传性聋约占60%。遗传性聋可分为综合征型聋和非综合征型聋。综合征型聋是指以耳聋合并其他临床症状的遗传综合征，而非综合征型聋是指以单一听力缺失为临床症状的遗传性疾病。本文对非综合征型聋的遗传性基因研究进展做一综述，以期从分子水平探讨耳聋的病因及发病机制。
引用本文:
张邵婕,
卫旭东,
何健,
等.
常见耳聋相关基因在非综合征型聋中的研究进展
[J]
. 国际耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2018, 42(6)
: 359-362.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4106.2018.06.010.
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耳聋是常见的致残性疾病，世界范围内新生儿中听力障碍患儿约１～２/1000[1]。目前认为耳聋是由遗传因素及环境因素共同作用决定的，其中遗传因素决定约占60%。遗传性聋中非综合征型聋（non-syndromic hearing impairment，NSHI）约占70%，而NSHI以常染色体隐性遗传（75%~80%）为主，常染色体显性遗传（20%~25%），X连锁遗传（1.0%~1.5%）及线粒体遗传相对少见[2,3]。至今已明确超过60种基因与感音神经性聋有关，还存在上百个听力损伤相关的基因组[4]，基因突变可影响转录及翻译，致使下游产物含量、生物活性发生改变。遗传性聋相关基因以GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA及SLC26A4基因等最为常见。遗传性聋相关致病基因和突变位点与种族及地区有关，在中国人群中最常见的突变基因为GJB2 235delC、299~300 delAT、176~191del16 bp。
