• 综述：听力学 •
GJB2基因致聋突变与听力变化研究进展
国际耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2017,41(6)
: 322-326. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4106.2017.06.003
摘要
GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因，约占该耳聋人群的50%。既往研究认为，GJB2基因致聋突变所致听力损失多为先天性、双侧对称性和非渐进性，程度为中-重度，但近年来的研究证实GJB2基因突变可引起迟发性、渐进性和轻中度听力损失。本文重点对GJB2基因突变所引起的迟发性、渐进性听力损失进行综述，旨在了解GJB2基因突变所致听力变化的特点，为临床遗传咨询提供依据。
引用本文:
王现蕾,
黄丽辉,
杜亚婷,
等.
GJB2基因致聋突变与听力变化研究进展
[J]
. 国际耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2017, 41(6)
: 322-326.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4106.2017.06.003.
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听力损失是最常见的先天性感觉障碍，其发病率在新生儿中约占1/500，在4岁以上的儿童中上升至1/300[1]。研究显示，遗传性听力损失约占儿童听力损失的50%~60%。一般将遗传性聋分为非综合征型聋（nonsyndromic hearing loss，NSHL）和综合征型聋（syndromic hearing loss，SHL）。1997年，Kelsell等[2]首次描述了GJB2基因与NSHL的相关性。此后研究证明，GJB2是NSHL最常见的致病基因，中国学者报道常染色体隐性遗传的患者中，约50%由GJB2基因突变引起[3]。既往研究认为GJB2导致的耳聋多为先天性，双侧对称性的重度语前聋[4]，但近年来的多项研究证实GJB2基因突变可引起迟发性聋，且患儿听力损失可渐进性加重[5,6,7]。可见，新生儿听力筛查对于发现此类听力损失患儿存在一定局限性，同时提示定期听力随访的重要性。
