• 短篇论著 •
纤维连接蛋白肾病FN1基因突变家系报告及致病机制分析
中华肾脏病杂志, 2018,34(6)
: 458-461. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2018.06.012
引用本文:
徐茜楠,
张颖,
邢国兰.
纤维连接蛋白肾病FN1基因突变家系报告及致病机制分析
[J]
. 中华肾脏病杂志, 2018, 34(6)
: 458-461.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2018.06.012.
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纤维连接蛋白肾病（glomerulopathy with fibronectin deposits，GFND）是一种罕见的遗传性疾病，临床表现为不同程度的蛋白尿、血尿、肾功能恶化，肾组织病理表现为肾小球结节样改变。目前认为该病遗传方式为常染色体显性遗传，已发现位于染色体2q35的FN1基因突变与GFND发病有关。本研究通过分析GFND患者及其家族成员FN1基因突变位点，以期进一步探讨GFND的致病机制。
