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Gorham-Stout综合征的研究进展
中华小儿外科杂志, 2020,41(3) : 280-284. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2020.03.020
摘要

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome，GSS)是一种罕见的病因不明的疾病，可能发生在任何年龄，但在儿童和青年人中最常见，其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限，严重的引起病理性骨折。因该病发病率低，报道以病例报告为主，目前尚无明确的诊疗标准，对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述，以提高临床医生对这一疾病的认识。

引用本文: 赵书一, 刘天婧, 王恩波. Gorham-Stout综合征的研究进展 [J] . 中华小儿外科杂志, 2020, 41(3) : 280-284. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2020.03.020.
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Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome，GSS)是一种极为罕见的疾病，最早在1838年由Jackson报道，由Gorham和Stout[1]在1955年命名为"Gorham-Stout综合征"。目前全世界共报道约300例[2]。GSS可以在任何年龄发生，与性别、遗传或种族无关，但多好发于儿童和青年。临床表现早期较隐匿，为局部疼痛，甚至可以病理性骨折为首发症状，当病灶向外侵及骨周软组织，可引起局部肿胀，当病变侵犯胸壁、肋骨、椎骨或胸导管时，可引起乳糜胸。虽是一种良性疾病，但由于其骨骼受累广泛且不可逆，无法维持受累肢体的功能，对患儿的日常生活造成很大影响[3,4]。本文对Gorham-Stout综合征的诊断及治疗现状进行总结。

一、病因及发病机制

目前GSS的病因及发病机制尚不清楚，且存在争议。Gorham等[5](1955年)最早提出充血引起的生理性成骨细胞-破骨细胞平衡紊乱；Gorham和Stout等[1](1956年)通过进一步研究发现，创伤后机械力改变引起pH改变，进而发生骨溶解；Huang等[6](1983年)认为血管瘤病可能诱发缺氧和酸中毒，导致骨质溶解。1987年，Dickson等[7]首次从细胞化学的角度来研究GSS，他们认为单核细胞、多核破骨细胞和血管内皮细胞参与了骨吸收的过程；Möller等[8](1999年)提出了通过轻微创伤和潜在的原发性内皮发育不良激活错构瘤的假设。Hagendoorn等[9](2006年)强调了在疾病的发病机制中可能发挥PDGFR-β(淋巴管生成因子血小板衍生生长因子BB的受体)信号通路的关键作用。Elluru等[10](2014年)则认为GSS与孕20周之前的先天性淋巴组织增生有关，这意味着GSS可能与先天性脉管发育异常有关。另外，一些细胞因子例如IL-6、TNFα和VEGF可能参与其中[11]。对GSS病因的争议点主要有两方面-破骨细胞与血管淋巴管存在和作用。学者们最先观察到在患者病理组织中，除稀疏的碎骨之外，存在扩张的单层内皮细胞构成的管腔样结构，这些管腔样结构在一些研究中被报道为血管，其他研究中被报道为淋巴管[12,13,14,15,16,17,18,19]。2003年，Kawasaki等[20]提出，部分Gorham-Stout综合征病例的病理学发现，并没有丰富的血管组织存在，脉管增生可能是GSS骨质溶解过程中的结果，而非原因之一。在GSS患者的病理中除脉管系统增生外，还存在破骨细胞数目和活性的增加[21,22,23,24,25]。Hirayama等[26]认为GSS中破骨细胞形成的增加是由于破骨细胞前体对促进破骨细胞形成和骨吸收体液因子的敏感性增加所致，而不是增加循环破骨细胞前体的数量。Wang等[27]认为淋巴管内皮细胞产生大量的M-CSF来促进破骨细胞的生成和骨吸收。最近，Rossi等[28]对7例患者进行了分析，体外实验表明破骨细胞的分化和活性增加，成骨细胞的矿化能力受损。同时证明了血管的增生。到目前为止，尚不完全了解与发病机制有关的遗传改变。随着临床上对GSS了解的深入，有学者进行了微阵列芯片实验并进行验证，发现MROH2B，EPYC，DCDC1基因下调RXFP1和MMP13基因上调[28]。

二、临床表现

GSS的临床表现多样，据报道，其年龄在1个月至92岁，严重程度通常与受累部位有关，一般无全身症状[29,30]。骨溶解可累及中轴骨及附肢骨，其病变不受关节的局限，且最终可扩展到软组织[31]。通常受GSS影响的区域包括肋骨、脊柱、骨盆、肋骨、四肢骨、肩胛骨等[32]。早期病变仅局限于一块骨骼，表现为局部肿痛、活动受限，随病情进展可引起邻近骨受累、自发性骨折或在轻微创伤后发生病理性骨折[2]。部分Gorham-Stout综合征病例，会出现呼吸困难症状，多由乳糜胸引起，当病变侵犯胸壁、肋骨或胸导管时，会出现继发性乳糜胸，导致预后不良[4,33,34,35,36,37]。

在Dellinger等[2]的报道中，高达25%的GSS患者出现乳糜胸。有少部分患者侵及脊柱，可出现脊髓压迫引起的截瘫，脑脊液漏及颅骨受累引起的脑膜炎[3,12,38,39,40,41]。侵及皮肤时常形成血管瘤样外观，表现为小的皮肤色丘疹和水疱，不规则的棕色斑块，或暗红色到紫色的卡波西样斑块，但并不影响肢体功能[24,42,43,44]。

三、影像学表现

影像学检查除常规X线、CT、MRI外，还可应用骨扫描、SPECT/CT、PET/CT等。X线表现可分为四个阶段[45]：①类似骨质疏松症的多个"斑片状"髓内和皮层下透亮区；②原有透亮区的聚结以及在受累区域周边的新透亮区的形成；③皮质侵蚀和邻近软组织受累；④剩余骨质被重新吸收，最后被纤维组织取代(图1)。X线通常显示有骨质吸收，但并无骨膜反应。与X线相比，CT检查可更明确的显示溶骨性病变的位置和数量，另外，CT平扫还广泛应用于乳糜胸的评估[4,33,46]。MRI能够比CT更好地区分软组织对比度，病变部位T1加权图像处低信号，与肌肉呈等信号，在T2加权图像中呈弥漫性或局部高信号区域，表明淋巴液浸润或淋巴液积聚[39,47]。典型影像学表现如(图1)。骨扫描可作为评价疾病活动度和确定治疗反应的一种有用的影像学工具。病变骨的骨扫描显示：骨边缘或骨重吸收活跃的部位可以观察到放射性浓聚。然而，骨完全被吸收的部位中则不能观察到放射性浓聚[33,48,49]。2014年Alves等[50]报道的案例通过结合传统骨扫描及99mTc(V)-DMSA SPECT/CT观察发现，在病变初始阶段GSS均表现为不同程度的低摄取模式，在病变进展阶段表现为位置一致的高摄取，提示99mTc(V)-DMSA SPECT/CT可能对评估疾病活动具有特殊价值。最近的研究表明，18F-NaF-PET/CT成像在GSS病变部位显示出了更高的一致性，为诊断、疾病活动程度和治疗反应的评估增加了新的手段[51]。

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图1
Gorham-Stout综合征影像学表现　1A.X线检查示左胸腔积液伴右肱骨近端多发低密度透亮区(箭头处)；1B.三维CT检查示左肩胛骨、左肱骨近端、左锁骨多发病灶(箭头处)；1C.磁共振检查示颈、胸、腰椎体T2抑脂序列病变呈高信号(箭头处)
图2
Gorham-Stout综合征免疫组织化学染色结果(×200)　2A. D2-40；2B.LYVE-1
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图1
Gorham-Stout综合征影像学表现　1A.X线检查示左胸腔积液伴右肱骨近端多发低密度透亮区(箭头处)；1B.三维CT检查示左肩胛骨、左肱骨近端、左锁骨多发病灶(箭头处)；1C.磁共振检查示颈、胸、腰椎体T2抑脂序列病变呈高信号(箭头处)
图2
Gorham-Stout综合征免疫组织化学染色结果(×200)　2A. D2-40；2B.LYVE-1
四、病理学表现

病理诊断是诊断GSS必不可少的。病理学表现与取材部位有密切的关系，典型的病理学表现为骨的重吸收并被血管或淋巴管来源的薄壁单层内皮细胞取代，伴有淋巴管和血管的软组织浸润，不伴有细胞异型性和炎性浸润。Lehmann等[24]报道了1例61岁髂骨受累的女患者，其病理表现为骨小梁表面有许多空洞和破骨细胞覆盖的再吸收腔，骨小梁间隙增宽、内充满薄壁充血的毛细血管。Liu等[35]报道1例37岁胸椎受累的男患者，D2-40、CD3、CD34和CD20的免疫组织化学结果是阳性的，表明在病变骨组织中血管和淋巴管内皮的增殖，未见细胞异型、炎性细胞浸润或破骨细胞。Ozeki等[39]也获得了相似的病理结果。Huang等[6]对受累骨骼周围的软组织取样，病理提示血管瘤样增生，肌纤维退变，肌束水肿。肌纤维的一部分被纤维血管组织取代。免疫组织化学显示扩张的淋巴管中淋巴管内皮细胞的D2-40强阳性染色。典型病理学表现如(图2)。Franchi等[52]的数据显示，与常规的骨血管瘤相比，GSS中CD105的表达明显更高，表明CD105在GSS血管生成中具有重要作用。Franco-Barrera等[21]总结了GSS的细胞和分子免疫机制，新血管表达CD105，新淋巴血管表达LYVE-1、CD31和VEGFR-3。尽管已有多个研究这些细胞标志物在GSS中存在异常表达，但它们能否用于GSS的分子诊断还有待进一步研究证实。

五、诊断及鉴别诊断

GSS的诊断具有挑战性，目前临床上应用最广泛的是Heffez等[53]制定的GSS的诊断标准：①活检提示血管瘤样病变；②无细胞异型性；③几乎没有成骨细胞反应，没有营养不良钙化；④非扩张性、非溃疡性病变；⑤可见局部和进行性骨吸收；⑥放射学检查提示骨质溶解；⑦内脏不受累；⑧无遗传性、代谢性、免疫性或感染性疾病。GSS是一个需要临床、影像学、病理学证据结合诊断的疾病，在诊断GSS时需与其他引起骨质改变的疾病相鉴别，如遗传、炎症或内分泌紊乱，骨内恶性肿瘤或转移，主要包括遗传性多中心溶骨、肾病性骨溶解，骨髓炎，类风湿性关节炎，甲状旁腺功能亢进，嗜酸性粒细胞肉瘤和中枢神经系统疾病引起的骨溶解[54,55]。此外，还应与血管瘤病、淋巴管瘤病、全身性淋巴异常(generalized lymphatic anomaly，GLA)、卡波西样淋巴管瘤病(kaposiform lymphangiomatosis，KLA)和中心导管淋巴异常(central conducting lymphatic anomalies，CCLA)等脉管异常导致的疾病相鉴别[56,57]。

六、并发症及治疗

根据疾病的严重程度和受累部位，单纯性骨溶解的治疗包括和药物、手术、放疗、化疗和联合治疗，目的在于在活动期抑制骨溶解的进展。常用的药物包括抗破骨细胞药物如双膦酸盐、雷帕霉素类似物如西罗莫司、抗血管生成药如重组人干扰素α-2β、生长抑素衍生物如奥曲肽、类固醇激素等。双磷酸盐是治疗GSS的经典药物。Garbers等[58]报道骨溶解在唑来膦酸开始注射3个月后停止进展。西罗莫司是mTOR抑制剂，作为治疗GSS的新药，其抗乳糜胸的作用已有不少报告[18]。Karim等[59]报道，西罗莫司应用4周内，患者胸腔积液逐渐减少，但也出现了一些副作用，包括轻度口腔溃疡和高脂血症。α-2β干扰素、奥曲肽及类固醇激素因其强烈的不良反应和并不明显的治疗效果，现已较少应用。除此之外，针对GSS常规应用维生素D及钙剂以改善骨质的缺失。放疗经常与药物治疗合用，以逆转淋巴管瘤病的进展和治疗不能通过手术切除的病变[14,19,60,61,62]。因其较强的不良反应及对儿童生长发育的影响，放疗较少应用于儿童患者。当出现病理性骨折，或需要切除病变时，需行手术治疗。治疗方式主要包括病理活检、切除或刮除病变，填充自体或异体移植材料[17,30,35,59,62]。骨溶解的改变通常是不可逆的，手术的目的主要是缓解疼痛、纠正畸形、尽量维持机体功能。Ganal-Antonio等[12]使用自体腓骨做为移植物填充肱骨缺损后发生再次溶解，说明带血运的骨移植物在某些情况下可被重吸收。应用骨水泥或其他内固定物可获得稳定的疗效[58]。

除单纯骨溶解外，GSS可合并其他并发症，大大地增加了治疗难度。乳糜胸是GSS中威胁生命的严重并发症[33,35,63,64]。抗乳糜胸的治疗包括口服西罗莫司、胸腔闭式引流术、胸膜切除术、胸膜固定术和胸导管结扎术[33,36,48,65]。除药物、放疗和手术治疗外，减少乳糜产生的策略还包括饮食限制脂肪，用中链甘油三酯替代饮食中的长链甘油三酯[33,65,66]。Jatuworapruk等[63]报道了一例乳糜胸、乳糜腹合并心包积液的19岁患者，经药物、手术、放疗联合治疗后仍因呼吸机相关性肺炎和感染性休克而死亡。Wijesinghe等[67]报道一例合并乳糜胸及心包积液的患者，经胸导管结扎术，心包积液引流术和右胸膜预防性手术胸膜固定术与奥曲肽联合治疗后，6个月内未见进一步的软组织侵犯，且颅底骨受累导致脑脊液鼻漏和复发性脑膜炎也得到了缓解。除乳糜胸外，另一个较为常见的并发症是脑脊液瘘[12,38,39,40,41]。Hernández-Marqués等[40]报道了一名2岁男孩颞骨受累伴有继发性脑脊液渗漏，在给与2次病灶切除及干扰素、双磷酸盐治疗1年后，病情仍有进展。经GSS的治疗方法各有优势，需根据患者具体情况制定个体化治疗方法。

综上所述，GSS的发病机制及诊疗标准尚未完全明确，需要通过临床表现、影像学表现和病理结果综合评估，且需要排除相似疾病。骨溶解与骨外表现可能同时出现，现有治疗方式以药物治疗联合手术为主。医生应该意识到这种罕见疾病的存在，避免漏诊、误诊。随着医学的进步，日后可能出现更先进的检测方法、更有效的治疗药物，有望能够早日确诊、给予针对性干预，从而减少骨溶解和并发症的发生。

利益冲突
利益冲突

所有作者均声明不存在利益冲突

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