RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是由RAS/MAPK通路的基因变异引起的一组疾病，患者的临床表型存在重叠，诊断十分困难。由于几乎所有的RASopathies均呈常染色体显性遗传，许多家庭会反复生育患儿。随着测序技术的发展，这类综合征的基因型与表型的相关性越来越明确。分子遗传学检测可为受累家系提供产前诊断，减少患儿的出生。但对于新发变异，产前诊断RASopathies仍较困难。近期研究发现对于不同的RAS相关疾病，可以从超声表现中找到一些基因检测的线索，本文就RASopathies及其产前诊断的进展做一综述。
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Ras/丝裂原活化蛋白激酶(Ras/mitogen-acitvated protein kinase，Ras/MAPK)是参与调控细胞增殖、存活、凋亡、分化、免疫应答和神经系统功能最为重要的信号通路。RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是编码Ras/MAPK信号通路蛋白的基因变异所引起的一组先天综合征，主要包括Noonan综合征(Noonan syndrome，NS)(MIM#163950)、Noonan样综合征伴松散生长期毛发(Noonan-like syndrome with loose anagen hair，NSL/LAH)(MIM#607721)、NS伴多发性雀斑(Noonan-like syndrome with multiple lentiginess，NSML)(MIM#151100)、毛细血管畸形-动静脉畸形综合征(capillary malformation-arteriovenous malformation，CM-AVM)(MIM #163000)、Costello综合征(Costello syndrome，CS)(MIM #218040)、心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome，CFCS)(MIM#115150)、1型神经纤维瘤病(neurofibromtosis type 1，NF1)(MIM #162200)和Legius综合征(Legius syndrome，LS)(MIM#611431)等。这些综合征的临床表型存在重叠，如生长发育迟缓、心血管异常、皮肤异常、面部特征、神经系统异常等。几乎所有的RASopathies均呈常染色体显性遗传，许多家庭会反复生育患儿，给社会和家庭带来沉重的负担。据报道，RASopathies在活产儿中的总体发生率高达1/1250～1/700。目前这类疾病尚无有效的治疗方法，基因靶向治疗仍处于探索阶段，而产前诊断是最好的选择。本文就RASopathies的相关疾病及产前诊断的进展做一综述。
