胚胎染色体异常是导致妊娠失败的主要原因之一，行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT），选择整倍体胚胎移植，可显著提高胚胎种植率和持续妊娠率。但由于PGT技术对胚胎的侵入性和技术的复杂性，限制了其在临床的广泛应用，开发一种安全、快速、经济的胚胎基因组检测方法将是生殖领域的一大进步。近年来，随着游离基因组DNA在胚胎培养液和囊胚腔液中的发现，许多学者开始探讨胚胎游离DNA在PGT中的适用性，然而目前的研究结果缺乏一致性结论。本文总结了胚胎培养液和囊胚腔液中基因组DNA在PGT领域的研究进展，并讨论其当前的局限性以及应用前景。
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不孕不育已成为我国乃至全世界的一个医学和社会问题，严重影响了患者的身心健康。近年来辅助生殖技术飞速发展，但临床妊娠率仍不尽如人意，如何选择具有最佳种植和发育潜能的胚胎一直是生殖领域面临的困难和研究热点。胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术的应用使这一领域发生了革命性的变化，但为了获得胚胎的遗传信息，需要行卵裂球或滋养外胚层（trophectoderm，TE）细胞活检，这种侵入性的技术有可能对胚胎质量和胎儿远期发育造成影响；在囊胚期行TE细胞活检虽相对安全，但由于胚胎嵌合现象，TE细胞不能完全反映内细胞团（inner cell mass，ICM）及其最终形成胎儿的遗传信息［1］；此外，该技术需要昂贵的设备和经验丰富的技术人员，因此开发安全有效、简单经济的方法将促进胚胎基因组检测的广泛开展。随着生物学技术的发展，在废弃的胚胎培养液（spent embryo culture medium，SCM）和囊胚腔液（blastocoel fluid，BF）中检测到胚胎游离DNA（cell-free DNA，cfDNA），为非侵入性胚胎检测提供了遗传物质来源。许多学者探讨了胚胎cfDNA在PGT的适用性，然而到目前为止，发表的研究结果缺乏一致性。本文拟总结胚胎cfDNA在PGT中的研究进展并讨论其当前的局限性以及应用前景。
